Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q36.3
Koordinater
Kromosom 2: 227.683.763–227.718.028 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 34,3 kb
Protein
496 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
THTR2, thTr-2, hTHTR2
MANE Select-transkript
ENST00000644224.2NM_025243.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Tiamintransport- og stofskiftesygdomme

    • Forstyrrelser i tiamintransport og -stofskifteAutosomal recessiv

      Arvelige defekter i tiamintransportører eller tiaminaktivering, forårsaget af gener såsom SLC19A2, SLC19A3, TPK1 og SLC25A19, som kan give anæmi, diabetes og høretab eller episoder med alvorlig hjernedysfunktion.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden gør det muligt at behandle tidligt med høje doser tiamin og, hvor det er relevant, biotin, hvilket kan forebygge eller reducere alvorlige komplikationer ved flere af disse sygdomme.

Bredere grupperinger

  • Leighs syndrom

    • Et af 69 gener, der er knyttet til det

      En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er SLC19A3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved SLC19A3. SLC19A3 og 16 gener i nærheden på kromosom 2, fra 227.200.896 til 228.200.895.Kromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227,4 Mb227,6 Mb227,8 Mb228 Mb228,2 MbCOL4A3: 227.164.509–227.314.792, fremadrettet-strengCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, fremadrettet-strengMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, omvendt-strengTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, omvendt-strengSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, fremadrettet-strengAGFG1SCYGR2: 227.598.893–227.599.255, fremadrettet-strengSCYGR2SCYGR10: 227.608.784–227.609.101, fremadrettet-strengSCYGR10SCYGR3: 227.614.538–227.614.840, omvendt-strengSCYGR3SCYGR4: 227.617.498–227.617.815, fremadrettet-strengSCYGR4SCYGR5: 227.666.804–227.667.061, fremadrettet-strengSCYGR5SLC19A3: 227.683.763–227.718.028, omvendt-strengSLC19A3SCYGR6: 227.724.440–227.724.757, omvendt-strengSCYGR6SCYGR7: 227.728.335–227.728.625, fremadrettet-strengSCYGR7SCYGR8: 227.745.894–227.746.220, fremadrettet-strengSCYGR8CCL20: 227.805.739–227.817.564, fremadrettet-strengCCL20DAW1: 227.870.931–227.924.344, fremadrettet-strengDAW1SPHKAP: 227.979.866–228.182.020, omvendt-strengSPHKAPDiagram af SLC19A3: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 44 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 227.683.763–227.687.573, 3.811 baserExon 5: 227.688.166–227.688.307, 142 baserExon 4: 227.695.889–227.696.081, 193 baserExon 3: 227.698.736–227.699.564, 829 baserExon 2: 227.702.169–227.702.320, 152 baserExon 1: 227.717.943–227.718.028, 86 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,2 kb af genets 34,3 kb; 1.491 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC19A3

74

positioner i SLC19A3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 34,3 kb af SLC19A3, inklusive introner, og ikke kun de 5,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC19A3-genet: solute carrier family 19 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc19a3

Vancouver

Dante Labs. SLC19A3-genet: solute carrier family 19 member 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc19a3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test