Características

Características associadas a SLC19A3

solute carrier family 19 member 3

A Human Phenotype Ontology associa 54 características a SLC19A3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pyramidal sign	Sempre
Coma	Sempre
Dystonia	Sempre
Inability to walk	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Loss of speech	Sempre
Abnormal basal ganglia morphology	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Small basal ganglia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal brainstem MRI signal intensity	Frequente (30–79%)
Action tremor	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Frequente (30–79%)
Confusion	Frequente (30–79%)
Drowsiness	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Inability to speak	Frequente (30–79%)
Inappropriate crying	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Infantile encephalopathy	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Loss of consciousness	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Restlessness	Frequente (30–79%)
Tetraparesis	Frequente (30–79%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Infantile spasms	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Truncal titubation	Por vezes (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Não registado
Abnormal pyramidal tract morphology	Não registado
Encephalopathy	Não registado
Partial paralysis of legs	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cogwheel rigidity	Muito frequente (80–99%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Opisthotonus	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Por vezes (5–29%)
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)
Spastic tetraplegia	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Não registado
Rigidity	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Sempre
Vomiting	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Fever	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SLC19A3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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