Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RFX7

regulatory factor X7

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q21.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 56 087 280–56 243 879 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 156,6 kb
Baltymas
1 460 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12994
Ankstesni simboliai
RFXDC2
MANE Select transkriptas
ENST00000559447.8NM_022841.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RFX7

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra RFX7. RFX7 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 55 665 580 iki 56 665 579.Chromosoma 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbPRTG: 55 611 544–55 743 203, atvirkštinė grandinėPRTGNEDD4: 55 826 917–55 993 660, atvirkštinė grandinėNEDD4RFX7: 56 087 280–56 243 879, atvirkštinė grandinėRFX7TEX9: 56 243 971–56 445 997, tiesioginė grandinėTEX9MNS1: 56 421 544–56 465 168, atvirkštinė grandinėMNS1ZNF280D: 56 630 164–56 734 086, atvirkštinė grandinėZNF280D: 56 652 488–56 918 571, atvirkštinė grandinėRFX7 diagrama: 10 eksonų, chromosoma 15, atvirkštinė grandisEkson 10: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 10: 56 087 280–56 096 620, 9 341 bazėEksonas 9: 56 098 081–56 098 376, 296 baziųEksonas 8: 56 101 359–56 101 566, 208 baziųEksonas 7: 56 102 169–56 102 253, 85 baziųEksonas 6: 56 103 554–56 103 670, 117 baziųEksonas 5: 56 142 778–56 142 900, 123 baziųEksonas 4: 56 144 401–56 144 483, 83 baziųEksonas 3: 56 179 270–56 179 303, 34 baziųEksonas 2: 56 243 125–56 243 287, 163 baziųEksonas 1: 56 243 445–56 243 879, 435 bazių10515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 10,9 kb iš 156,6 kb geno; 4 383 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RFX7

    11

    RFX7 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 156,6 kb RFX7 geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,9 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RFX7 genas: regulatory factor X7. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rfx7

    Vancouver

    Dante Labs. RFX7 genas: regulatory factor X7 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rfx7

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test