Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7q36.1
Koordinaadid
Kromosoom 7: 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
Eksonid
16 eksonit, ulatus 321 kb
Valk
569 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
MANE Select transkript
ENST00000287878.9NM_016203.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Sindroomsed ja metaboolsed kardiomüopaatiad

    • PRKAG2-ga seotud kardiomüopaatiaAutosoomne dominantne

      Südame glükogeeni ladestumishaigus, mis on põhjustatud PRKAG2 muutustest ning mille tulemusel süda paksuneb ja esineb juhtivushäireid, näiteks Wolff-Parkinson-White'i muster.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine toetab rütmi jälgimist, sest mõnel inimesel on vaja südamestimulaatorit või lisajuhtetee ravi.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PRKAG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub PRKAG2. PRKAG2 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 7, vahemikus 151 216 621 kuni 152 216 620.Kromosoom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, pöördne ahelABCF2-H2BK1ABCF2: 151 211 484–151 227 264, pöördne ahelABCF2CHPF2: 151 232 483–151 240 979, otsene ahelCHPF2SMARCD3: 151 238 764–151 277 896, pöördne ahelSMARCD3NUB1: 151 341 704–151 381 097, otsene ahelNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, pöördne ahelWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, pöördne ahelCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, pöördne ahelRHEBPRKAG2: 151 556 127–151 877 115, pöördne ahelPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, otsene ahelGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, otsene ahelGALNT11KMT2C: 152 134 922–152 436 656, pöördne ahelKMT2CPRKAG2 skeem: 16 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 151 556 127–151 557 232, 1106 alustEkson 15: 151 560 524–151 560 617, 94 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 14: 151 564 078–151 564 224, 147 alustEkson 13: 151 565 346–151 565 383, 38 alustEkson 12: 151 565 720–151 565 885, 166 alustEkson 11: 151 568 716–151 568 842, 127 alustEkson 10: 151 570 171–151 570 225, 55 alustEkson 9: 151 572 664–151 572 709, 46 alustEkson 8: 151 574 891–151 574 949, 59 alustEkson 7: 151 576 371–151 576 452, 82 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 151 595 345–151 595 454, 110 alustEkson 5: 151 632 069–151 632 138, 70 alustEkson 4: 151 675 420–151 675 637, 218 alustEkson 3: 151 781 152–151 781 431, 280 alustEkson 2: 151 786 470–151 786 541, 72 alustEkson 1: 151 876 507–151 877 115, 609 alust161015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,3 kb kogupikkusega 321 kb; neist 1710 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PRKAG2

23

kohad geenis PRKAG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PRKAG2 321 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,3 kb).

Variandid, millel on leht (2)

Siin on PRKAG2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
R302Qc.905G>AEkson 7151 576 412Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R531Qc.1592G>AEkson 15151 560 610Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKAG2 geen: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. PRKAG2 geen: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prkag2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test