Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
7q36.1
Koordinater
Kromosom 7: 151.556.127–151.877.115 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 321 kb
Protein
569 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
MANE Select-transkript
ENST00000287878.9NM_016203.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Syndromiske og metaboliske kardiomyopatier

    • PRKAG2-relateret kardiomyopatiAutosomal dominant

      En glykogenlagringstilstand i hjertet forårsaget af ændringer i PRKAG2, som medfører fortykkelse af hjertemusklen og ledningsforstyrrelser, såsom Wolff-Parkinson-White-mønster.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Viden om det understøtter rytmekontrol, da nogle personer har brug for en pacemaker eller behandling af en accessorisk ledningsbane.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PRKAG2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom 7, med en klamme ved PRKAG2. PRKAG2 og 11 gener i nærheden på kromosom 7, fra 151.216.621 til 152.216.620.Kromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151.207.837–151.227.166, omvendt-strengABCF2-H2BK1ABCF2: 151.211.484–151.227.264, omvendt-strengABCF2CHPF2: 151.232.483–151.240.979, fremadrettet-strengCHPF2SMARCD3: 151.238.764–151.277.896, omvendt-strengSMARCD3NUB1: 151.341.704–151.381.097, fremadrettet-strengNUB1WDR86: 151.375.909–151.410.727, omvendt-strengWDR86CRYGN: 151.428.293–151.440.813, omvendt-strengCRYGNRHEB: 151.465.976–151.520.120, omvendt-strengRHEBPRKAG2: 151.556.127–151.877.115, omvendt-strengPRKAG2GALNTL5: 151.956.379–152.019.929, fremadrettet-strengGALNTL5GALNT11: 152.025.626–152.122.347, fremadrettet-strengGALNT11KMT2C: 152.134.922–152.436.656, omvendt-strengKMT2CDiagram af PRKAG2: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 7Exon 15: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 151.556.127–151.557.232, 1.106 baserExon 15: 151.560.524–151.560.617, 94 baser. 1 variant med en side i exon 15. Vis demExon 14: 151.564.078–151.564.224, 147 baserExon 13: 151.565.346–151.565.383, 38 baserExon 12: 151.565.720–151.565.885, 166 baserExon 11: 151.568.716–151.568.842, 127 baserExon 10: 151.570.171–151.570.225, 55 baserExon 9: 151.572.664–151.572.709, 46 baserExon 8: 151.574.891–151.574.949, 59 baserExon 7: 151.576.371–151.576.452, 82 baser. 1 variant med en side i exon 7. Vis demExon 6: 151.595.345–151.595.454, 110 baserExon 5: 151.632.069–151.632.138, 70 baserExon 4: 151.675.420–151.675.637, 218 baserExon 3: 151.781.152–151.781.431, 280 baserExon 2: 151.786.470–151.786.541, 72 baserExon 1: 151.876.507–151.877.115, 609 baser161015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 321 kb; 1.710 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PRKAG2

23

positioner i PRKAG2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 321 kb af PRKAG2, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Varianter med en side (2)

Her vises de PRKAG2-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
R302Qc.905G>AExon 7151.576.412Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
R531Qc.1592G>AExon 15151.560.610Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PRKAG2-genet: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. PRKAG2-genet: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/prkag2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test