Características

Características associadas a PRF1

perforin 1

A Human Phenotype Ontology associa 77 características a PRF1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Aplastic anemia	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Muito frequente (80–99%)
Bone marrow failure	Muito frequente (80–99%)
Hemophagocytosis	Muito frequente (80–99%)
Hypofibrinogenemia	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Frequente (30–79%)
Blood spots	Frequente (30–79%)
Ecchymosis	Frequente (30–79%)
Low blood neutrophil count	Frequente (30–79%)
Petechiae	Frequente (30–79%)
Reticulocytopenia	Frequente (30–79%)
Bleeding gums	Por vezes (5–29%)
Bloody nose	Por vezes (5–29%)
Bruising susceptibility	Por vezes (5–29%)
Retinal bleeding	Por vezes (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Não registado
Decreased blood leukocyte number	Não registado
Prolonged prothrombin time	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
CNS demyelination	Sempre
Rise in pressure inside skull	Sempre
CSF pleocytosis	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Por vezes (5–29%)
Coma	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado
Irritability	Não registado
Paralysis of all four limbs	Não registado
Paralysis on one side of body	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating cytokine concentration	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Muito frequente (80–99%)
Immune dysregulation	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Frequente (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Frequente (30–79%)
Skin rash	Frequente (30–79%)
Brain inflammation	Por vezes (5–29%)
Maculopapular exanthema	Por vezes (5–29%)
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Não registado
Meningitis	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Episodic fever	Sempre
High bili total	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased CSF protein concentration	Sempre
Elevated serum ferritin	Muito frequente (80–99%)
Fever	Muito frequente (80–99%)
Low albumin	Muito frequente (80–99%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Frequente (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Não registado
Generalized edema	Não registado
Low blood sodium levels	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Muito frequente (80–99%)
Cholestatic liver disease	Frequente (30–79%)
Decreased liver function	Frequente (30–79%)
Colitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Functional motor deficit	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Spasticity and rigidity of muscles	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Swollen lymph nodes	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal natural killer cell physiology	Sempre
Decreased circulating antibody level	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney function	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal skin structure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the respiratory system	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a PRF1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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