AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
PRF1 ile ilişkili özellikler
perforin 1
Human Phenotype Ontology, PRF1 ile ilişkili 77 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Aplastic anemia | Her zaman |
| Low blood cell count | Her zaman |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Her zaman |
| Low platelet count | Her zaman |
| Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow | Çok sık (%80–99) |
| Bone marrow failure | Çok sık (%80–99) |
| Hemophagocytosis | Çok sık (%80–99) |
| Hypofibrinogenemia | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of the coagulation cascade | Sık (%30–79) |
| Blood spots | Sık (%30–79) |
| Ecchymosis | Sık (%30–79) |
| Low blood neutrophil count | Sık (%30–79) |
| Petechiae | Sık (%30–79) |
| Reticulocytopenia | Sık (%30–79) |
| Bleeding gums | Bazen (%5–29) |
| Bloody nose | Bazen (%5–29) |
| Bruising susceptibility | Bazen (%5–29) |
| Retinal bleeding | Bazen (%5–29) |
| Cancer of lymphatic system | Kaydedilmedi |
| Decreased blood leukocyte number | Kaydedilmedi |
| Prolonged prothrombin time | Kaydedilmedi |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Ataxia | Her zaman |
| CNS demyelination | Her zaman |
| Rise in pressure inside skull | Her zaman |
| CSF pleocytosis | Sık (%30–79) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Bazen (%5–29) |
| Abnormality of the nervous system | Bazen (%5–29) |
| Coma | Bazen (%5–29) |
| Epilepsy | Bazen (%5–29) |
| Peripheral neuropathy | Bazen (%5–29) |
| Global developmental delay | Kaydedilmedi |
| Irritability | Kaydedilmedi |
| Paralysis of all four limbs | Kaydedilmedi |
| Paralysis on one side of body | Kaydedilmedi |
Abnormality of the immune system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal circulating cytokine concentration | Çok sık (%80–99) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Çok sık (%80–99) |
| Immune dysregulation | Çok sık (%80–99) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Çok sık (%80–99) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Sık (%30–79) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Sık (%30–79) |
| Skin rash | Sık (%30–79) |
| Brain inflammation | Bazen (%5–29) |
| Maculopapular exanthema | Bazen (%5–29) |
| Recurrent infections | Bazen (%5–29) |
| Autoimmune antibody positivity | Kaydedilmedi |
| Meningitis | Kaydedilmedi |
Laboratory abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Episodic fever | Her zaman |
| High bili total | Her zaman |
| High liver enzymes | Her zaman |
| Increased CSF protein concentration | Her zaman |
| Elevated serum ferritin | Çok sık (%80–99) |
| Fever | Çok sık (%80–99) |
| Low albumin | Çok sık (%80–99) |
| Fluid retention | Sık (%30–79) |
| Increased plasma triglycerides | Sık (%30–79) |
| Decreased protein levels in blood | Kaydedilmedi |
| Generalized edema | Kaydedilmedi |
| Low blood sodium levels | Kaydedilmedi |
Abnormality of the digestive system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver | Her zaman |
| Jaundice | Çok sık (%80–99) |
| Cholestatic liver disease | Sık (%30–79) |
| Decreased liver function | Sık (%30–79) |
| Colitis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Functional motor deficit | Bazen (%5–29) |
| Generalized decreased muscle tone | Kaydedilmedi |
| Low muscle tone | Kaydedilmedi |
| Spasticity and rigidity of muscles | Kaydedilmedi |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Her zaman |
| Increased spleen size | Çok sık (%80–99) |
| Swollen lymph nodes | Sık (%30–79) |
Abnormal cellular phenotype
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Her zaman |
| Decreased circulating antibody level | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the ear
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Seyrek (%1–4) |
Abnormality of the genitourinary system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal skin structure | Sık (%30–79) |
Abnormality of the respiratory system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Sık (%30–79) |
Growth abnormality
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Faltering weight | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PRF1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde