Merkmale

Mit PRF1 verknüpfte Merkmale

perforin 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 77 Merkmale mit PRF1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplastic anemia	Immer
Low blood cell count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Low platelet count	Immer
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Sehr häufig (80–99 %)
Bone marrow failure	Sehr häufig (80–99 %)
Hemophagocytosis	Sehr häufig (80–99 %)
Hypofibrinogenemia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Häufig (30–79 %)
Blood spots	Häufig (30–79 %)
Ecchymosis	Häufig (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Häufig (30–79 %)
Petechiae	Häufig (30–79 %)
Reticulocytopenia	Häufig (30–79 %)
Bleeding gums	Manchmal (5–29 %)
Bloody nose	Manchmal (5–29 %)
Bruising susceptibility	Manchmal (5–29 %)
Retinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nicht erfasst
Decreased blood leukocyte number	Nicht erfasst
Prolonged prothrombin time	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
CNS demyelination	Immer
Rise in pressure inside skull	Immer
CSF pleocytosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Manchmal (5–29 %)
Coma	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst
Irritability	Nicht erfasst
Paralysis of all four limbs	Nicht erfasst
Paralysis on one side of body	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating cytokine concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Sehr häufig (80–99 %)
Immune dysregulation	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Häufig (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Häufig (30–79 %)
Skin rash	Häufig (30–79 %)
Brain inflammation	Manchmal (5–29 %)
Maculopapular exanthema	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Nicht erfasst
Meningitis	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Episodic fever	Immer
High bili total	Immer
High liver enzymes	Immer
Increased CSF protein concentration	Immer
Elevated serum ferritin	Sehr häufig (80–99 %)
Fever	Sehr häufig (80–99 %)
Low albumin	Sehr häufig (80–99 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Häufig (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Nicht erfasst
Generalized edema	Nicht erfasst
Low blood sodium levels	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Immer
Jaundice	Sehr häufig (80–99 %)
Cholestatic liver disease	Häufig (30–79 %)
Decreased liver function	Häufig (30–79 %)
Colitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Functional motor deficit	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Spasticity and rigidity of muscles	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal natural killer cell physiology	Immer
Decreased circulating antibody level	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney function	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin structure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the respiratory system	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PRF1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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