Caractéristiques

Caractéristiques liées à PRF1

perforin 1

La Human Phenotype Ontology associe 77 caractéristiques à PRF1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

PRF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Aplastic anemia	Toujours
Low blood cell count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Low platelet count	Toujours
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Très souvent (80–99 %)
Bone marrow failure	Très souvent (80–99 %)
Hemophagocytosis	Très souvent (80–99 %)
Hypofibrinogenemia	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Souvent (30–79 %)
Blood spots	Souvent (30–79 %)
Ecchymosis	Souvent (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Souvent (30–79 %)
Petechiae	Souvent (30–79 %)
Reticulocytopenia	Souvent (30–79 %)
Bleeding gums	Parfois (5–29 %)
Bloody nose	Parfois (5–29 %)
Bruising susceptibility	Parfois (5–29 %)
Retinal bleeding	Parfois (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Non signalé
Decreased blood leukocyte number	Non signalé
Prolonged prothrombin time	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
CNS demyelination	Toujours
Rise in pressure inside skull	Toujours
CSF pleocytosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Parfois (5–29 %)
Coma	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé
Irritability	Non signalé
Paralysis of all four limbs	Non signalé
Paralysis on one side of body	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating cytokine concentration	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Très souvent (80–99 %)
Immune dysregulation	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Souvent (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Souvent (30–79 %)
Skin rash	Souvent (30–79 %)
Brain inflammation	Parfois (5–29 %)
Maculopapular exanthema	Parfois (5–29 %)
Recurrent infections	Parfois (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Non signalé
Meningitis	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Episodic fever	Toujours
High bili total	Toujours
High liver enzymes	Toujours
Increased CSF protein concentration	Toujours
Elevated serum ferritin	Très souvent (80–99 %)
Fever	Très souvent (80–99 %)
Low albumin	Très souvent (80–99 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Souvent (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Non signalé
Generalized edema	Non signalé
Low blood sodium levels	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver	Toujours
Jaundice	Très souvent (80–99 %)
Cholestatic liver disease	Souvent (30–79 %)
Decreased liver function	Souvent (30–79 %)
Colitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Functional motor deficit	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Spasticity and rigidity of muscles	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Toujours
Increased spleen size	Très souvent (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal natural killer cell physiology	Toujours
Decreased circulating antibody level	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal kidney function	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin structure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the respiratory system	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PRF1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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