Egenskaber

Egenskaber knyttet til PRF1

perforin 1

Human Phenotype Ontology knytter 77 egenskaber til PRF1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aplastic anemia	Altid
Low blood cell count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Low platelet count	Altid
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Meget ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Meget ofte (80–99 %)
Hemophagocytosis	Meget ofte (80–99 %)
Hypofibrinogenemia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)
Bleeding gums	Nogle gange (5–29 %)
Bloody nose	Nogle gange (5–29 %)
Bruising susceptibility	Nogle gange (5–29 %)
Retinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Ikke registreret
Decreased blood leukocyte number	Ikke registreret
Prolonged prothrombin time	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
CNS demyelination	Altid
Rise in pressure inside skull	Altid
CSF pleocytosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Nogle gange (5–29 %)
Coma	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret
Irritability	Ikke registreret
Paralysis of all four limbs	Ikke registreret
Paralysis on one side of body	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating cytokine concentration	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Meget ofte (80–99 %)
Immune dysregulation	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Ofte (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Brain inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Maculopapular exanthema	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Ikke registreret
Meningitis	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Episodic fever	Altid
High bili total	Altid
High liver enzymes	Altid
Increased CSF protein concentration	Altid
Elevated serum ferritin	Meget ofte (80–99 %)
Fever	Meget ofte (80–99 %)
Low albumin	Meget ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Ikke registreret
Generalized edema	Ikke registreret
Low blood sodium levels	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver	Altid
Jaundice	Meget ofte (80–99 %)
Cholestatic liver disease	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Colitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Functional motor deficit	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal natural killer cell physiology	Altid
Decreased circulating antibody level	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney function	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PRF1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test