Jellemzők

A(z) PRF1 génhez kapcsolódó jellemzők

perforin 1

A Human Phenotype Ontology 77 jellemzőt kapcsol a(z) PRF1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

PRF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aplastic anemia	Mindig
Low blood cell count	Mindig
Low number of red blood cells or hemoglobin	Mindig
Low platelet count	Mindig
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Nagyon gyakran (80–99%)
Bone marrow failure	Nagyon gyakran (80–99%)
Hemophagocytosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypofibrinogenemia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Gyakran (30–79%)
Blood spots	Gyakran (30–79%)
Ecchymosis	Gyakran (30–79%)
Low blood neutrophil count	Gyakran (30–79%)
Petechiae	Gyakran (30–79%)
Reticulocytopenia	Gyakran (30–79%)
Bleeding gums	Néha (5–29%)
Bloody nose	Néha (5–29%)
Bruising susceptibility	Néha (5–29%)
Retinal bleeding	Néha (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Nincs rögzítve
Decreased blood leukocyte number	Nincs rögzítve
Prolonged prothrombin time	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Mindig
CNS demyelination	Mindig
Rise in pressure inside skull	Mindig
CSF pleocytosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Néha (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Néha (5–29%)
Coma	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
Peripheral neuropathy	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Irritability	Nincs rögzítve
Paralysis of all four limbs	Nincs rögzítve
Paralysis on one side of body	Nincs rögzítve

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating cytokine concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Nagyon gyakran (80–99%)
Immune dysregulation	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Gyakran (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Gyakran (30–79%)
Skin rash	Gyakran (30–79%)
Brain inflammation	Néha (5–29%)
Maculopapular exanthema	Néha (5–29%)
Recurrent infections	Néha (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Nincs rögzítve
Meningitis	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Episodic fever	Mindig
High bili total	Mindig
High liver enzymes	Mindig
Increased CSF protein concentration	Mindig
Elevated serum ferritin	Nagyon gyakran (80–99%)
Fever	Nagyon gyakran (80–99%)
Low albumin	Nagyon gyakran (80–99%)
Fluid retention	Gyakran (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Gyakran (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Nincs rögzítve
Generalized edema	Nincs rögzítve
Low blood sodium levels	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver	Mindig
Jaundice	Nagyon gyakran (80–99%)
Cholestatic liver disease	Gyakran (30–79%)
Decreased liver function	Gyakran (30–79%)
Colitis	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Functional motor deficit	Néha (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nincs rögzítve
Low muscle tone	Nincs rögzítve
Spasticity and rigidity of muscles	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged liver and spleen	Mindig
Increased spleen size	Nagyon gyakran (80–99%)
Swollen lymph nodes	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal natural killer cell physiology	Mindig
Decreased circulating antibody level	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal kidney function	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin structure	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the respiratory system	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRF1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet