Ominaisuudet

Geeniin PRF1 yhdistetyt ominaisuudet

perforin 1

Human Phenotype Ontology yhdistää PRF1-geeniin 77 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aplastic anemia	Aina
Low blood cell count	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Low platelet count	Aina
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Hyvin usein (80–99%)
Bone marrow failure	Hyvin usein (80–99%)
Hemophagocytosis	Hyvin usein (80–99%)
Hypofibrinogenemia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Usein (30–79%)
Blood spots	Usein (30–79%)
Ecchymosis	Usein (30–79%)
Low blood neutrophil count	Usein (30–79%)
Petechiae	Usein (30–79%)
Reticulocytopenia	Usein (30–79%)
Bleeding gums	Joskus (5–29%)
Bloody nose	Joskus (5–29%)
Bruising susceptibility	Joskus (5–29%)
Retinal bleeding	Joskus (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Ei kirjattu
Decreased blood leukocyte number	Ei kirjattu
Prolonged prothrombin time	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
CNS demyelination	Aina
Rise in pressure inside skull	Aina
CSF pleocytosis	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Joskus (5–29%)
Coma	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu
Irritability	Ei kirjattu
Paralysis of all four limbs	Ei kirjattu
Paralysis on one side of body	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating cytokine concentration	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Hyvin usein (80–99%)
Immune dysregulation	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Usein (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Usein (30–79%)
Skin rash	Usein (30–79%)
Brain inflammation	Joskus (5–29%)
Maculopapular exanthema	Joskus (5–29%)
Recurrent infections	Joskus (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Ei kirjattu
Meningitis	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Episodic fever	Aina
High bili total	Aina
High liver enzymes	Aina
Increased CSF protein concentration	Aina
Elevated serum ferritin	Hyvin usein (80–99%)
Fever	Hyvin usein (80–99%)
Low albumin	Hyvin usein (80–99%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Usein (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Ei kirjattu
Generalized edema	Ei kirjattu
Low blood sodium levels	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver	Aina
Jaundice	Hyvin usein (80–99%)
Cholestatic liver disease	Usein (30–79%)
Decreased liver function	Usein (30–79%)
Colitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Functional motor deficit	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Spasticity and rigidity of muscles	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Aina
Increased spleen size	Hyvin usein (80–99%)
Swollen lymph nodes	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal natural killer cell physiology	Aina
Decreased circulating antibody level	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal kidney function	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal skin structure	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the respiratory system	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PRF1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test