AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRF1
perforin 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 77 χαρακτηριστικά με το PRF1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aplastic anemia | Πάντα |
| Low blood cell count | Πάντα |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πάντα |
| Low platelet count | Πάντα |
| Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Bone marrow failure | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hemophagocytosis | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Hypofibrinogenemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the coagulation cascade | Συχνά (30–79%) |
| Blood spots | Συχνά (30–79%) |
| Ecchymosis | Συχνά (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Συχνά (30–79%) |
| Petechiae | Συχνά (30–79%) |
| Reticulocytopenia | Συχνά (30–79%) |
| Bleeding gums | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bloody nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Μερικές φορές (5–29%) |
| Retinal bleeding | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased blood leukocyte number | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prolonged prothrombin time | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ataxia | Πάντα |
| CNS demyelination | Πάντα |
| Rise in pressure inside skull | Πάντα |
| CSF pleocytosis | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the nervous system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coma | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Δεν έχει καταγραφεί |
| Irritability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Paralysis of all four limbs | Δεν έχει καταγραφεί |
| Paralysis on one side of body | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the immune system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal circulating cytokine concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Immune dysregulation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Συχνά (30–79%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Συχνά (30–79%) |
| Skin rash | Συχνά (30–79%) |
| Brain inflammation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Maculopapular exanthema | Μερικές φορές (5–29%) |
| Recurrent infections | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Δεν έχει καταγραφεί |
| Meningitis | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Episodic fever | Πάντα |
| High bili total | Πάντα |
| High liver enzymes | Πάντα |
| Increased CSF protein concentration | Πάντα |
| Elevated serum ferritin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fever | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low albumin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Fluid retention | Συχνά (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Συχνά (30–79%) |
| Decreased protein levels in blood | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized edema | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low blood sodium levels | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver | Πάντα |
| Jaundice | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cholestatic liver disease | Συχνά (30–79%) |
| Decreased liver function | Συχνά (30–79%) |
| Colitis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Functional motor deficit | Μερικές φορές (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spasticity and rigidity of muscles | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Πάντα |
| Increased spleen size | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Swollen lymph nodes | Συχνά (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Πάντα |
| Decreased circulating antibody level | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Σπάνια (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal skin structure | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Faltering weight | Δεν έχει καταγραφεί |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το PRF1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες