Egenskaper

Egenskaper kopplade till PRF1

perforin 1

Human Phenotype Ontology kopplar 77 egenskaper till PRF1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

PRF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Aplastic anemia	Alltid
Low blood cell count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low platelet count	Alltid
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Mycket ofta (80–99 %)
Bone marrow failure	Mycket ofta (80–99 %)
Hemophagocytosis	Mycket ofta (80–99 %)
Hypofibrinogenemia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ofta (30–79 %)
Blood spots	Ofta (30–79 %)
Ecchymosis	Ofta (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofta (30–79 %)
Petechiae	Ofta (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofta (30–79 %)
Bleeding gums	Ibland (5–29 %)
Bloody nose	Ibland (5–29 %)
Bruising susceptibility	Ibland (5–29 %)
Retinal bleeding	Ibland (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Inte registrerat
Decreased blood leukocyte number	Inte registrerat
Prolonged prothrombin time	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ataxia	Alltid
CNS demyelination	Alltid
Rise in pressure inside skull	Alltid
CSF pleocytosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Ibland (5–29 %)
Coma	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Inte registrerat
Irritability	Inte registrerat
Paralysis of all four limbs	Inte registrerat
Paralysis on one side of body	Inte registrerat

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating cytokine concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Mycket ofta (80–99 %)
Immune dysregulation	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Ofta (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ofta (30–79 %)
Skin rash	Ofta (30–79 %)
Brain inflammation	Ibland (5–29 %)
Maculopapular exanthema	Ibland (5–29 %)
Recurrent infections	Ibland (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Inte registrerat
Meningitis	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Episodic fever	Alltid
High bili total	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Increased CSF protein concentration	Alltid
Elevated serum ferritin	Mycket ofta (80–99 %)
Fever	Mycket ofta (80–99 %)
Low albumin	Mycket ofta (80–99 %)
Fluid retention	Ofta (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofta (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Inte registrerat
Generalized edema	Inte registrerat
Low blood sodium levels	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver	Alltid
Jaundice	Mycket ofta (80–99 %)
Cholestatic liver disease	Ofta (30–79 %)
Decreased liver function	Ofta (30–79 %)
Colitis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Functional motor deficit	Ibland (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Spasticity and rigidity of muscles	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid
Increased spleen size	Mycket ofta (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Ofta (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal natural killer cell physiology	Alltid
Decreased circulating antibody level	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Sällan (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal kidney function	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal skin structure	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the respiratory system	Ofta (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till PRF1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test