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Rasgos
Rasgos asociados a PRF1
perforin 1
El Human Phenotype Ontology asocia 77 rasgos a PRF1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aplastic anemia | Siempre |
| Low blood cell count | Siempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Siempre |
| Low platelet count | Siempre |
| Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow | Muy frecuente (80–99 %) |
| Bone marrow failure | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hemophagocytosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hypofibrinogenemia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of the coagulation cascade | Frecuente (30–79 %) |
| Blood spots | Frecuente (30–79 %) |
| Ecchymosis | Frecuente (30–79 %) |
| Low blood neutrophil count | Frecuente (30–79 %) |
| Petechiae | Frecuente (30–79 %) |
| Reticulocytopenia | Frecuente (30–79 %) |
| Bleeding gums | A veces (5–29 %) |
| Bloody nose | A veces (5–29 %) |
| Bruising susceptibility | A veces (5–29 %) |
| Retinal bleeding | A veces (5–29 %) |
| Cancer of lymphatic system | No registrado |
| Decreased blood leukocyte number | No registrado |
| Prolonged prothrombin time | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ataxia | Siempre |
| CNS demyelination | Siempre |
| Rise in pressure inside skull | Siempre |
| CSF pleocytosis | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the nervous system | A veces (5–29 %) |
| Coma | A veces (5–29 %) |
| Epilepsy | A veces (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | No registrado |
| Irritability | No registrado |
| Paralysis of all four limbs | No registrado |
| Paralysis on one side of body | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal circulating cytokine concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Muy frecuente (80–99 %) |
| Immune dysregulation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Frecuente (30–79 %) |
| Skin rash | Frecuente (30–79 %) |
| Brain inflammation | A veces (5–29 %) |
| Maculopapular exanthema | A veces (5–29 %) |
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
| Autoimmune antibody positivity | No registrado |
| Meningitis | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Episodic fever | Siempre |
| High bili total | Siempre |
| High liver enzymes | Siempre |
| Increased CSF protein concentration | Siempre |
| Elevated serum ferritin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fever | Muy frecuente (80–99 %) |
| Low albumin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| Increased plasma triglycerides | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased protein levels in blood | No registrado |
| Generalized edema | No registrado |
| Low blood sodium levels | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver | Siempre |
| Jaundice | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cholestatic liver disease | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased liver function | Frecuente (30–79 %) |
| Colitis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Functional motor deficit | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Low muscle tone | No registrado |
| Spasticity and rigidity of muscles | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Siempre |
| Increased spleen size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Swollen lymph nodes | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Siempre |
| Decreased circulating antibody level | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal skin structure | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PRF1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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