AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan PRF1
perforin 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 77 kenmerken aan PRF1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Aplastic anemia | Altijd |
| Low blood cell count | Altijd |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Altijd |
| Low platelet count | Altijd |
| Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow | Heel vaak (80–99%) |
| Bone marrow failure | Heel vaak (80–99%) |
| Hemophagocytosis | Heel vaak (80–99%) |
| Hypofibrinogenemia | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of the coagulation cascade | Vaak (30–79%) |
| Blood spots | Vaak (30–79%) |
| Ecchymosis | Vaak (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Vaak (30–79%) |
| Petechiae | Vaak (30–79%) |
| Reticulocytopenia | Vaak (30–79%) |
| Bleeding gums | Soms (5–29%) |
| Bloody nose | Soms (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Soms (5–29%) |
| Retinal bleeding | Soms (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Niet vastgelegd |
| Decreased blood leukocyte number | Niet vastgelegd |
| Prolonged prothrombin time | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Ataxia | Altijd |
| CNS demyelination | Altijd |
| Rise in pressure inside skull | Altijd |
| CSF pleocytosis | Vaak (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Soms (5–29%) |
| Abnormality of the nervous system | Soms (5–29%) |
| Coma | Soms (5–29%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Soms (5–29%) |
| Global developmental delay | Niet vastgelegd |
| Irritability | Niet vastgelegd |
| Paralysis of all four limbs | Niet vastgelegd |
| Paralysis on one side of body | Niet vastgelegd |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal circulating cytokine concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Heel vaak (80–99%) |
| Immune dysregulation | Heel vaak (80–99%) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Heel vaak (80–99%) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Vaak (30–79%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Vaak (30–79%) |
| Skin rash | Vaak (30–79%) |
| Brain inflammation | Soms (5–29%) |
| Maculopapular exanthema | Soms (5–29%) |
| Recurrent infections | Soms (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Niet vastgelegd |
| Meningitis | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Episodic fever | Altijd |
| High bili total | Altijd |
| High liver enzymes | Altijd |
| Increased CSF protein concentration | Altijd |
| Elevated serum ferritin | Heel vaak (80–99%) |
| Fever | Heel vaak (80–99%) |
| Low albumin | Heel vaak (80–99%) |
| Fluid retention | Vaak (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Vaak (30–79%) |
| Decreased protein levels in blood | Niet vastgelegd |
| Generalized edema | Niet vastgelegd |
| Low blood sodium levels | Niet vastgelegd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver | Altijd |
| Jaundice | Heel vaak (80–99%) |
| Cholestatic liver disease | Vaak (30–79%) |
| Decreased liver function | Vaak (30–79%) |
| Colitis | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Functional motor deficit | Soms (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
| Spasticity and rigidity of muscles | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Altijd |
| Increased spleen size | Heel vaak (80–99%) |
| Swollen lymph nodes | Vaak (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Altijd |
| Decreased circulating antibody level | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal skin structure | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PRF1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken