Tratti

Tratti collegati a PRF1

perforin 1

La Human Phenotype Ontology collega 77 tratti a PRF1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Aplastic anemia	Sempre
Low blood cell count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Low platelet count	Sempre
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Molto spesso (80–99%)
Bone marrow failure	Molto spesso (80–99%)
Hemophagocytosis	Molto spesso (80–99%)
Hypofibrinogenemia	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Spesso (30–79%)
Blood spots	Spesso (30–79%)
Ecchymosis	Spesso (30–79%)
Low blood neutrophil count	Spesso (30–79%)
Petechiae	Spesso (30–79%)
Reticulocytopenia	Spesso (30–79%)
Bleeding gums	A volte (5–29%)
Bloody nose	A volte (5–29%)
Bruising susceptibility	A volte (5–29%)
Retinal bleeding	A volte (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Non registrato
Decreased blood leukocyte number	Non registrato
Prolonged prothrombin time	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
CNS demyelination	Sempre
Rise in pressure inside skull	Sempre
CSF pleocytosis	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Abnormality of the nervous system	A volte (5–29%)
Coma	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato
Irritability	Non registrato
Paralysis of all four limbs	Non registrato
Paralysis on one side of body	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating cytokine concentration	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Molto spesso (80–99%)
Immune dysregulation	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Spesso (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Spesso (30–79%)
Skin rash	Spesso (30–79%)
Brain inflammation	A volte (5–29%)
Maculopapular exanthema	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Non registrato
Meningitis	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Episodic fever	Sempre
High bili total	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased CSF protein concentration	Sempre
Elevated serum ferritin	Molto spesso (80–99%)
Fever	Molto spesso (80–99%)
Low albumin	Molto spesso (80–99%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Spesso (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Non registrato
Generalized edema	Non registrato
Low blood sodium levels	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Sempre
Jaundice	Molto spesso (80–99%)
Cholestatic liver disease	Spesso (30–79%)
Decreased liver function	Spesso (30–79%)
Colitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Functional motor deficit	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Spasticity and rigidity of muscles	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Swollen lymph nodes	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal natural killer cell physiology	Sempre
Decreased circulating antibody level	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney function	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal skin structure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the respiratory system	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PRF1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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