Požymiai

Su PRF1 susiję požymiai

perforin 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 77 požymių su PRF1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Aplastic anemia	Visada
Low blood cell count	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Low platelet count	Visada
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Labai dažnai (80–99%)
Bone marrow failure	Labai dažnai (80–99%)
Hemophagocytosis	Labai dažnai (80–99%)
Hypofibrinogenemia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Dažnai (30–79%)
Blood spots	Dažnai (30–79%)
Ecchymosis	Dažnai (30–79%)
Low blood neutrophil count	Dažnai (30–79%)
Petechiae	Dažnai (30–79%)
Reticulocytopenia	Dažnai (30–79%)
Bleeding gums	Kartais (5–29%)
Bloody nose	Kartais (5–29%)
Bruising susceptibility	Kartais (5–29%)
Retinal bleeding	Kartais (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Neužfiksuota
Decreased blood leukocyte number	Neužfiksuota
Prolonged prothrombin time	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
CNS demyelination	Visada
Rise in pressure inside skull	Visada
CSF pleocytosis	Dažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kartais (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Kartais (5–29%)
Coma	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Neužfiksuota
Irritability	Neužfiksuota
Paralysis of all four limbs	Neužfiksuota
Paralysis on one side of body	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating cytokine concentration	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Labai dažnai (80–99%)
Immune dysregulation	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Dažnai (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Dažnai (30–79%)
Skin rash	Dažnai (30–79%)
Brain inflammation	Kartais (5–29%)
Maculopapular exanthema	Kartais (5–29%)
Recurrent infections	Kartais (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Neužfiksuota
Meningitis	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Episodic fever	Visada
High bili total	Visada
High liver enzymes	Visada
Increased CSF protein concentration	Visada
Elevated serum ferritin	Labai dažnai (80–99%)
Fever	Labai dažnai (80–99%)
Low albumin	Labai dažnai (80–99%)
Fluid retention	Dažnai (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Dažnai (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Neužfiksuota
Generalized edema	Neužfiksuota
Low blood sodium levels	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Visada
Jaundice	Labai dažnai (80–99%)
Cholestatic liver disease	Dažnai (30–79%)
Decreased liver function	Dažnai (30–79%)
Colitis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Functional motor deficit	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Spasticity and rigidity of muscles	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada
Increased spleen size	Labai dažnai (80–99%)
Swollen lymph nodes	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal natural killer cell physiology	Visada
Decreased circulating antibody level	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney function	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal skin structure	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the respiratory system	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PRF1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test