Rysy

Rysy spojené s PRF1

perforin 1

Human Phenotype Ontology spojuje s PRF1 77 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Aplastic anemia	Vždy
Low blood cell count	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Low platelet count	Vždy
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Velmi často (80–99 %)
Bone marrow failure	Velmi často (80–99 %)
Hemophagocytosis	Velmi často (80–99 %)
Hypofibrinogenemia	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Často (30–79 %)
Blood spots	Často (30–79 %)
Ecchymosis	Často (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Často (30–79 %)
Petechiae	Často (30–79 %)
Reticulocytopenia	Často (30–79 %)
Bleeding gums	Někdy (5–29 %)
Bloody nose	Někdy (5–29 %)
Bruising susceptibility	Někdy (5–29 %)
Retinal bleeding	Někdy (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Nezaznamenáno
Decreased blood leukocyte number	Nezaznamenáno
Prolonged prothrombin time	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
CNS demyelination	Vždy
Rise in pressure inside skull	Vždy
CSF pleocytosis	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Někdy (5–29 %)
Coma	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Irritability	Nezaznamenáno
Paralysis of all four limbs	Nezaznamenáno
Paralysis on one side of body	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating cytokine concentration	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Velmi často (80–99 %)
Immune dysregulation	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Často (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Často (30–79 %)
Skin rash	Často (30–79 %)
Brain inflammation	Někdy (5–29 %)
Maculopapular exanthema	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Nezaznamenáno
Meningitis	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Episodic fever	Vždy
High bili total	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Increased CSF protein concentration	Vždy
Elevated serum ferritin	Velmi často (80–99 %)
Fever	Velmi často (80–99 %)
Low albumin	Velmi často (80–99 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Často (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Nezaznamenáno
Generalized edema	Nezaznamenáno
Low blood sodium levels	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Vždy
Jaundice	Velmi často (80–99 %)
Cholestatic liver disease	Často (30–79 %)
Decreased liver function	Často (30–79 %)
Colitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Functional motor deficit	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Spasticity and rigidity of muscles	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal natural killer cell physiology	Vždy
Decreased circulating antibody level	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney function	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin structure	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the respiratory system	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PRF1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test