AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu PRF1
perforin 1
Human Phenotype Ontology asociază 77 trăsături cu PRF1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Aplastic anemia | Întotdeauna |
| Low blood cell count | Întotdeauna |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Întotdeauna |
| Low platelet count | Întotdeauna |
| Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow | Foarte des (80–99%) |
| Bone marrow failure | Foarte des (80–99%) |
| Hemophagocytosis | Foarte des (80–99%) |
| Hypofibrinogenemia | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of the coagulation cascade | Des (30–79%) |
| Blood spots | Des (30–79%) |
| Ecchymosis | Des (30–79%) |
| Low blood neutrophil count | Des (30–79%) |
| Petechiae | Des (30–79%) |
| Reticulocytopenia | Des (30–79%) |
| Bleeding gums | Uneori (5–29%) |
| Bloody nose | Uneori (5–29%) |
| Bruising susceptibility | Uneori (5–29%) |
| Retinal bleeding | Uneori (5–29%) |
| Cancer of lymphatic system | Neînregistrat |
| Decreased blood leukocyte number | Neînregistrat |
| Prolonged prothrombin time | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Ataxia | Întotdeauna |
| CNS demyelination | Întotdeauna |
| Rise in pressure inside skull | Întotdeauna |
| CSF pleocytosis | Des (30–79%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Uneori (5–29%) |
| Abnormality of the nervous system | Uneori (5–29%) |
| Coma | Uneori (5–29%) |
| Epilepsy | Uneori (5–29%) |
| Peripheral neuropathy | Uneori (5–29%) |
| Global developmental delay | Neînregistrat |
| Irritability | Neînregistrat |
| Paralysis of all four limbs | Neînregistrat |
| Paralysis on one side of body | Neînregistrat |
Abnormality of the immune system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal circulating cytokine concentration | Foarte des (80–99%) |
| Abnormality of tumor necrosis factor secretion | Foarte des (80–99%) |
| Immune dysregulation | Foarte des (80–99%) |
| Increased circulating interferon-gamma concentration | Foarte des (80–99%) |
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Des (30–79%) |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Des (30–79%) |
| Skin rash | Des (30–79%) |
| Brain inflammation | Uneori (5–29%) |
| Maculopapular exanthema | Uneori (5–29%) |
| Recurrent infections | Uneori (5–29%) |
| Autoimmune antibody positivity | Neînregistrat |
| Meningitis | Neînregistrat |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Episodic fever | Întotdeauna |
| High bili total | Întotdeauna |
| High liver enzymes | Întotdeauna |
| Increased CSF protein concentration | Întotdeauna |
| Elevated serum ferritin | Foarte des (80–99%) |
| Fever | Foarte des (80–99%) |
| Low albumin | Foarte des (80–99%) |
| Fluid retention | Des (30–79%) |
| Increased plasma triglycerides | Des (30–79%) |
| Decreased protein levels in blood | Neînregistrat |
| Generalized edema | Neînregistrat |
| Low blood sodium levels | Neînregistrat |
Abnormality of the digestive system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver | Întotdeauna |
| Jaundice | Foarte des (80–99%) |
| Cholestatic liver disease | Des (30–79%) |
| Decreased liver function | Des (30–79%) |
| Colitis | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Functional motor deficit | Uneori (5–29%) |
| Generalized decreased muscle tone | Neînregistrat |
| Low muscle tone | Neînregistrat |
| Spasticity and rigidity of muscles | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Întotdeauna |
| Increased spleen size | Foarte des (80–99%) |
| Swollen lymph nodes | Des (30–79%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal natural killer cell physiology | Întotdeauna |
| Decreased circulating antibody level | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Rar (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Des (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal skin structure | Des (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormality of the respiratory system | Des (30–79%) |
Growth abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Faltering weight | Neînregistrat |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PRF1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni