Cechy

Cechy powiązane z PRF1

perforin 1

Human Phenotype Ontology łączy z PRF1 77 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Aplastic anemia	Zawsze
Low blood cell count	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Low platelet count	Zawsze
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Bardzo często (80–99%)
Bone marrow failure	Bardzo często (80–99%)
Hemophagocytosis	Bardzo często (80–99%)
Hypofibrinogenemia	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Często (30–79%)
Blood spots	Często (30–79%)
Ecchymosis	Często (30–79%)
Low blood neutrophil count	Często (30–79%)
Petechiae	Często (30–79%)
Reticulocytopenia	Często (30–79%)
Bleeding gums	Czasami (5–29%)
Bloody nose	Czasami (5–29%)
Bruising susceptibility	Czasami (5–29%)
Retinal bleeding	Czasami (5–29%)
Cancer of lymphatic system	Nie odnotowano
Decreased blood leukocyte number	Nie odnotowano
Prolonged prothrombin time	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
CNS demyelination	Zawsze
Rise in pressure inside skull	Zawsze
CSF pleocytosis	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the nervous system	Czasami (5–29%)
Coma	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Nie odnotowano
Irritability	Nie odnotowano
Paralysis of all four limbs	Nie odnotowano
Paralysis on one side of body	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating cytokine concentration	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Bardzo często (80–99%)
Immune dysregulation	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Często (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Często (30–79%)
Skin rash	Często (30–79%)
Brain inflammation	Czasami (5–29%)
Maculopapular exanthema	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	Nie odnotowano
Meningitis	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Episodic fever	Zawsze
High bili total	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze
Increased CSF protein concentration	Zawsze
Elevated serum ferritin	Bardzo często (80–99%)
Fever	Bardzo często (80–99%)
Low albumin	Bardzo często (80–99%)
Fluid retention	Często (30–79%)
Increased plasma triglycerides	Często (30–79%)
Decreased protein levels in blood	Nie odnotowano
Generalized edema	Nie odnotowano
Low blood sodium levels	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Zawsze
Jaundice	Bardzo często (80–99%)
Cholestatic liver disease	Często (30–79%)
Decreased liver function	Często (30–79%)
Colitis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Functional motor deficit	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Spasticity and rigidity of muscles	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Zawsze
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Abnormal natural killer cell physiology	Zawsze
Decreased circulating antibody level	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal kidney function	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormal skin structure	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the respiratory system	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z PRF1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test