특성

PRF1 연관 특성

perforin 1

인간 표현형 온톨로지가 PRF1에 연결하는 특성은 77개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Aplastic anemia	항상
Low blood cell count	항상
Low number of red blood cells or hemoglobin	항상
Low platelet count	항상
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	매우 자주 (80–99%)
Bone marrow failure	매우 자주 (80–99%)
Hemophagocytosis	매우 자주 (80–99%)
Hypofibrinogenemia	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	자주 (30–79%)
Blood spots	자주 (30–79%)
Ecchymosis	자주 (30–79%)
Low blood neutrophil count	자주 (30–79%)
Petechiae	자주 (30–79%)
Reticulocytopenia	자주 (30–79%)
Bleeding gums	가끔 (5–29%)
Bloody nose	가끔 (5–29%)
Bruising susceptibility	가끔 (5–29%)
Retinal bleeding	가끔 (5–29%)
Cancer of lymphatic system	기록되지 않음
Decreased blood leukocyte number	기록되지 않음
Prolonged prothrombin time	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Ataxia	항상
CNS demyelination	항상
Rise in pressure inside skull	항상
CSF pleocytosis	자주 (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	가끔 (5–29%)
Abnormality of the nervous system	가끔 (5–29%)
Coma	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	기록되지 않음
Irritability	기록되지 않음
Paralysis of all four limbs	기록되지 않음
Paralysis on one side of body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating cytokine concentration	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	매우 자주 (80–99%)
Immune dysregulation	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating interferon-gamma concentration	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating interleukin 6 concentration	자주 (30–79%)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	자주 (30–79%)
Skin rash	자주 (30–79%)
Brain inflammation	가끔 (5–29%)
Maculopapular exanthema	가끔 (5–29%)
Recurrent infections	가끔 (5–29%)
Autoimmune antibody positivity	기록되지 않음
Meningitis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Episodic fever	항상
High bili total	항상
High liver enzymes	항상
Increased CSF protein concentration	항상
Elevated serum ferritin	매우 자주 (80–99%)
Fever	매우 자주 (80–99%)
Low albumin	매우 자주 (80–99%)
Fluid retention	자주 (30–79%)
Increased plasma triglycerides	자주 (30–79%)
Decreased protein levels in blood	기록되지 않음
Generalized edema	기록되지 않음
Low blood sodium levels	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Functional motor deficit	가끔 (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Spasticity and rigidity of muscles	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal natural killer cell physiology	항상
Decreased circulating antibody level	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal kidney function	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal skin structure	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the respiratory system	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PRF1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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