Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PRF1

perforin 1

Human Phenotype Ontology knytter 77 kjennetegn til PRF1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

PRF1

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Aplastic anemia	Alltid
Low blood cell count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Low platelet count	Alltid
Abnormality of multiple cell lineages in the bone marrow	Svært ofte (80–99 %)
Bone marrow failure	Svært ofte (80–99 %)
Hemophagocytosis	Svært ofte (80–99 %)
Hypofibrinogenemia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Ofte (30–79 %)
Blood spots	Ofte (30–79 %)
Ecchymosis	Ofte (30–79 %)
Low blood neutrophil count	Ofte (30–79 %)
Petechiae	Ofte (30–79 %)
Reticulocytopenia	Ofte (30–79 %)
Bleeding gums	Noen ganger (5–29 %)
Bloody nose	Noen ganger (5–29 %)
Bruising susceptibility	Noen ganger (5–29 %)
Retinal bleeding	Noen ganger (5–29 %)
Cancer of lymphatic system	Ikke registrert
Decreased blood leukocyte number	Ikke registrert
Prolonged prothrombin time	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
CNS demyelination	Alltid
Rise in pressure inside skull	Alltid
CSF pleocytosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the nervous system	Noen ganger (5–29 %)
Coma	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert
Irritability	Ikke registrert
Paralysis of all four limbs	Ikke registrert
Paralysis on one side of body	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating cytokine concentration	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of tumor necrosis factor secretion	Svært ofte (80–99 %)
Immune dysregulation	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating interferon-gamma concentration	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating interleukin 6 concentration	Ofte (30–79 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Ofte (30–79 %)
Skin rash	Ofte (30–79 %)
Brain inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Maculopapular exanthema	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent infections	Noen ganger (5–29 %)
Autoimmune antibody positivity	Ikke registrert
Meningitis	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Episodic fever	Alltid
High bili total	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Increased CSF protein concentration	Alltid
Elevated serum ferritin	Svært ofte (80–99 %)
Fever	Svært ofte (80–99 %)
Low albumin	Svært ofte (80–99 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Increased plasma triglycerides	Ofte (30–79 %)
Decreased protein levels in blood	Ikke registrert
Generalized edema	Ikke registrert
Low blood sodium levels	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Alltid
Jaundice	Svært ofte (80–99 %)
Cholestatic liver disease	Ofte (30–79 %)
Decreased liver function	Ofte (30–79 %)
Colitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Functional motor deficit	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Spasticity and rigidity of muscles	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid
Increased spleen size	Svært ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal natural killer cell physiology	Alltid
Decreased circulating antibody level	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal kidney function	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the respiratory system	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PRF1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test