Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PQBP1

polyglutamine binding protein 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 48.897.930–48.903.143 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 5,2 kb
Protein
265 aminosyrer
Tidligere symboler
RENS1, MRXS8, SHS, MRX55, MRX2, MRXS3
MANE Select-transkript
ENST00000447146.7NM_001032382.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er PQBP1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved PQBP1. PQBP1 og 41 gener i nærheden på kromosom X, fra 48.400.537 til 49.400.536.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSSX4B: 48.402.082–48.411.960, omvendt-strengSSX4BSLC38A5: 48.458.536–48.470.554, omvendt-strengSLC38A5FTSJ1: 48.476.021–48.486.364, fremadrettet-strengFTSJ1PORCN: 48.508.574–48.520.814, fremadrettet-strengPORCNEBP: 48.521.089–48.528.716, fremadrettet-strengEBP: 48.521.806–48.545.469, fremadrettet-strengTBC1D25: 48.539.623–48.562.613, fremadrettet-strengTBC1D25RBM3: 48.574.056–48.581.162, fremadrettet-strengRBM3WDR13: 48.589.838–48.608.869, fremadrettet-strengWDR13WAS: 48.676.593–48.691.431, fremadrettet-strengWASSUV39H1: 48.695.554–48.709.556, fremadrettet-strengSUV39H1GLOD5: 48.761.744–48.773.648, fremadrettet-strengGLOD5GATA1: 48.783.122–48.794.311, fremadrettet-strengGATA1HDAC6: 48.801.372–48.824.986, fremadrettet-strengHDAC6ERAS: 48.826.513–48.830.138, fremadrettet-strengERASPCSK1N: 48.831.088–48.835.632, omvendt-strengPCSK1NTIMM17B: 48.880.274–48.898.143, omvendt-strengTIMM17BPQBP1: 48.897.930–48.903.143, fremadrettet-strengPQBP1SLC35A2: 48.903.180–48.911.958, omvendt-strengSLC35A2PIM2: 48.913.172–48.919.546, omvendt-strengPIM2OTUD5: 48.922.024–48.958.390, omvendt-strengKCND1: 48.960.982–48.971.916, omvendt-strengKCND1GRIPAP1: 48.973.719–49.002.265, omvendt-strengGRIPAP1TFE3: 49.028.726–49.043.512, omvendt-strengTFE3CCDC120: 49.053.463–49.073.357, fremadrettet-strengCCDC120PRAF2: 49.070.107–49.074.022, omvendt-strengPRAF2: 49.071.470–49.079.887, omvendt-strengWDR45: 49.074.431–49.101.203, omvendt-strengWDR45GPKOW: 49.112.941–49.123.750, omvendt-strengGPKOWMAGIX: 49.162.564–49.169.931, fremadrettet-strengMAGIXPLP2: 49.171.787–49.175.387, fremadrettet-strengPLP2PRICKLE3: 49.174.802–49.186.528, omvendt-strengPRICKLE3SYP: 49.187.807–49.200.218, omvendt-strengSYPCACNA1F: 49.205.063–49.233.371, omvendt-strengCCDC22: 49.235.444–49.250.526, fremadrettet-strengCCDC22FOXP3: 49.250.436–49.264.800, omvendt-strengFOXP3: 49.258.343–49.270.477, omvendt-strengPPP1R3F: 49.269.771–49.301.468, fremadrettet-strengPPP1R3FGAGE10: 49.303.645–49.319.844, fremadrettet-strengGAGE10GAGE12J: 49.322.037–49.329.387, fremadrettet-strengGAGE12JGAGE13: 49.331.575–49.338.952, fremadrettet-strengGAGE13GAGE2E: 49.341.192–49.345.922, fremadrettet-strengDiagram af PQBP1: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 48.897.930–48.898.082, 153 baserExon 2: 48.898.492–48.898.576, 85 baserExon 3: 48.901.190–48.901.301, 112 baserExon 4: 48.901.930–48.902.042, 113 baserExon 5: 48.902.233–48.902.517, 285 baserExon 6: 48.902.732–48.902.795, 64 baserExon 7: 48.902.928–48.903.143, 216 baser12345675′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1 kb af genets 5,2 kb; 798 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest PQBP1

    21

    positioner i PQBP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 5,2 kb af PQBP1, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PQBP1-genet: polyglutamine binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pqbp1

    Vancouver

    Dante Labs. PQBP1-genet: polyglutamine binding protein 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pqbp1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test