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Relatório de condições · Cancro

Neuroblastoma Hereditário

Variantes hereditárias em ALK ou PHOX2B que aumentam o risco de neuroblastoma, um cancro da infância do tecido nervoso em desenvolvimento.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

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As 2 doenças que analisamos

Suscetibilidade a neuroblastoma 3 (ALK)

Autossómica dominante

Variantes germinativas em ALK que predispõem para neuroblastoma na infância e na adolescência.

O que muda com um diagnóstico

Ecografia abdominal e análise de catecolaminas na urina na primeira infância.

Genes analisados

Também conhecida como

ALK neuroblastoma; NBLST3; neuroblastoma caused by mutation in ALK; neuroblastoma, susceptibility to, type 3

MONDO:0013083OMIM 613014MedGen 414083

Suscetibilidade a neuroblastoma 2 (PHOX2B)

Autossómica dominante

Variantes germinativas em PHOX2B que predispõem para neuroblastoma e outros tumores da crista neural.

O que muda com um diagnóstico

Ecografia abdominal e análise de catecolaminas na urina na primeira infância.

Genes analisados

Também conhecida como

NBLST2; neuroblastoma, susceptibility to, type 2; susceptibility to neuroblastoma 2

MONDO:0700041OMIM 613013MedGen 416607

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Um teste. Respostas para toda a vida.

Um kit, enviado para sua casa. Todo o seu genoma sequenciado segundo o padrão clínico utilizado em decisões de diagnóstico. Relatórios prontos para serem analisados pelo seu médico, disponibilizados no seu Genome Manager no prazo de 6 a 8 semanas — permanentes e atualizados à medida que a ciência avança.

A partir de 449 $

Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

O Premium acrescenta 99 $ por kit no primeiro ano.

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