Autossómica dominante
Redução do impulso automático para respirar, mais acentuada durante o sono, normalmente causada por variantes no PHOX2B e, por vezes, acompanhada de doença de Hirschsprung ou, com certas variantes, de risco de tumores da crista neural, como o neuroblastoma.
O que muda com um diagnóstico
Conhecer a doença permite realizar estudos do sono com monitorização do dióxido de carbono, apoio respiratório quando necessário, maior cuidado com a anestesia e com medicamentos sedativos, e testagem dos progenitores e das crianças.
Genes analisados
Inclui 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease
- central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction
- central hypoventilation syndrome, congenital, 3
