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Traits
Traits linked to PALB2
partner and localizer of BRCA2
The Human Phenotype Ontology links 153 traits to PALB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Sempre |
| Abnormal fallopian tube morphology | Muito frequente (80–99%) |
| Ovarian cancer | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormally shaped kidney | Frequente (30–79%) |
| Nephroblastoma | Frequente (30–79%) |
| Urinary tract abnormalities | Frequente (30–79%) |
| Abnormal localisation of kidneys | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal preputium morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the testis | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the uterus | Por vezes (5–29%) |
| Absent kidney on one side | Por vezes (5–29%) |
| Absent sperm in semen | Por vezes (5–29%) |
| Absent testes | Por vezes (5–29%) |
| Absent/small kidney | Por vezes (5–29%) |
| Decreased fertility in males | Por vezes (5–29%) |
| Frequent urinary tract infections | Por vezes (5–29%) |
| Heart shaped uterus | Por vezes (5–29%) |
| Horseshoe kidney | Por vezes (5–29%) |
| Hydroureter | Por vezes (5–29%) |
| Hypospadias | Por vezes (5–29%) |
| Ovarian carcinoma | Por vezes (5–29%) |
| Pelvic kidney | Por vezes (5–29%) |
| Prostate cancer | Por vezes (5–29%) |
| Renal failure | Por vezes (5–29%) |
| Undescended testes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Pancreatic adenocarcinoma | Sempre |
| Abdominal pain | Muito frequente (80–99%) |
| Anorexia | Muito frequente (80–99%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Muito frequente (80–99%) |
| Poor appetite | Muito frequente (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | Muito frequente (80–99%) |
| Extrahepatic cholestasis | Frequente (30–79%) |
| Functional intestinal obstruction | Frequente (30–79%) |
| Intestinal pseudo-obstruction | Frequente (30–79%) |
| Jaundice | Frequente (30–79%) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Por vezes (5–29%) |
| Absent anus | Por vezes (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | Por vezes (5–29%) |
| Colon cancer | Por vezes (5–29%) |
| Duodenal stenosis | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Por vezes (5–29%) |
| Intermittent diarrhea | Por vezes (5–29%) |
| Liver cancer | Por vezes (5–29%) |
| Meckel diverticulum | Por vezes (5–29%) |
| Nausea and vomiting | Por vezes (5–29%) |
| Peritoneal abscess | Por vezes (5–29%) |
| Umbilical hernia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Absent thumb | Sempre |
| Abnormality of the thumb | Muito frequente (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Muito frequente (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Muito frequente (80–99%) |
| Short thumb | Frequente (30–79%) |
| Abnormal feet structure | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal morphology of ulna | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of the thighbone | Por vezes (5–29%) |
| Absent/small fingers | Por vezes (5–29%) |
| Clubbed toes | Por vezes (5–29%) |
| Curvature of little finger | Por vezes (5–29%) |
| Dropped arches | Por vezes (5–29%) |
| Finger syndactyly | Por vezes (5–29%) |
| Finger-like thumb | Por vezes (5–29%) |
| Fused toes | Por vezes (5–29%) |
| Hip dislocation | Por vezes (5–29%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Por vezes (5–29%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Eye folds | Sempre |
| Short neck | Sempre |
| Abnormally small head | Muito frequente (80–99%) |
| Almond shaped eyes | Frequente (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the eyelid | Por vezes (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Por vezes (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Por vezes (5–29%) |
| Cleft palate | Por vezes (5–29%) |
| Facial asymmetry | Por vezes (5–29%) |
| Frontal bossing | Por vezes (5–29%) |
| High palate | Por vezes (5–29%) |
| Little lower jaw | Por vezes (5–29%) |
| Long, narrow head | Por vezes (5–29%) |
| Sloping forehead | Por vezes (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Frequente (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Frequente (30–79%) |
| Abnormal aortic morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Por vezes (5–29%) |
| Abnormal carotid artery morphology | Por vezes (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Por vezes (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Por vezes (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Por vezes (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Por vezes (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Por vezes (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Wide-set eyes | Sempre |
| Abnormally small eyeball | Frequente (30–79%) |
| Abnormality of the eye | Por vezes (5–29%) |
| Abnormality of vision | Por vezes (5–29%) |
| Absent/small iris | Por vezes (5–29%) |
| Astigmatism | Por vezes (5–29%) |
| Bulging eye | Por vezes (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Por vezes (5–29%) |
| Cross-eyed | Por vezes (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Por vezes (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Por vezes (5–29%) |
| Visual impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Global developmental delay | Frequente (30–79%) |
| Intellectual disability | Frequente (30–79%) |
| Medulloblastoma | Frequente (30–79%) |
| Abnormal shape of nervous system | Por vezes (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Por vezes (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Por vezes (5–29%) |
| Increased reflexes | Por vezes (5–29%) |
| Split spine | Por vezes (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Por vezes (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Aplastic anemia | Sempre |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Muito frequente (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Muito frequente (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Muito frequente (80–99%) |
| Low platelet count | Muito frequente (80–99%) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Muito frequente (80–99%) |
| Acute myeloid leukemia | Por vezes (5–29%) |
| Myelodysplasia | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Birthmark | Sempre |
| Abnormal skin pigmentation | Muito frequente (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Muito frequente (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Muito frequente (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Por vezes (5–29%) |
| Patchy darkened skin | Por vezes (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Growth delay as children | Sempre |
| Small for gestational age | Sempre |
| Short stature | Muito frequente (80–99%) |
| Weight loss | Muito frequente (80–99%) |
| Growth delay | Por vezes (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Por vezes (5–29%) |
| Hearing abnormality | Por vezes (5–29%) |
| Hearing impairment | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Back pain | Muito frequente (80–99%) |
| Scoliosis | Frequente (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Por vezes (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | Sempre |
| Abnormality of chromosome stability | Muito frequente (80–99%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Frequente (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Por vezes (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Por vezes (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Por vezes (5–29%) |
| High liver enzymes | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breast cancer | Frequente (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic fatigue | Muito frequente (80–99%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PALB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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