AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Traits
Traits linked to PALB2
partner and localizer of BRCA2
The Human Phenotype Ontology links 153 traits to PALB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of the digestive system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Pancreatic adenocarcinoma | Πάντα |
| Abdominal pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Anorexia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Poor appetite | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Primary peritoneal carcinoma | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Extrahepatic cholestasis | Συχνά (30–79%) |
| Functional intestinal obstruction | Συχνά (30–79%) |
| Intestinal pseudo-obstruction | Συχνά (30–79%) |
| Jaundice | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal connection between trachea and esophagus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the liver | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent anus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer of the pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Colon cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Duodenal stenosis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged colon lacking nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Intermittent diarrhea | Μερικές φορές (5–29%) |
| Liver cancer | Μερικές φορές (5–29%) |
| Meckel diverticulum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Nausea and vomiting | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peritoneal abscess | Μερικές φορές (5–29%) |
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent thumb | Πάντα |
| Abnormality of the thumb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormality of the upper limb | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the radius | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short thumb | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal feet structure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal morphology of ulna | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of the thighbone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small fingers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clubbed toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Curvature of little finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger syndactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Finger-like thumb | Μερικές φορές (5–29%) |
| Fused toes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hip dislocation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped inner large forearm bone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdeveloped outer large forearm bone | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eye folds | Πάντα |
| Short neck | Πάντα |
| Abnormally small head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Almond shaped eyes | Συχνά (30–79%) |
| Short opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Aplasia/Hypoplasia of the uvula | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blockage of the rear opening of the nasal cavity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cleft palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Facial asymmetry | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Little lower jaw | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long, narrow head | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sloping forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiac septum morphology | Συχνά (30–79%) |
| Swollen lymph nodes | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal aortic morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal aortic valve morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal carotid artery morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Arteriovenous malformation | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Μερικές φορές (5–29%) |
| Enlarged liver and spleen | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πάντα |
| Abnormally small eyeball | Συχνά (30–79%) |
| Abnormality of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of vision | Μερικές φορές (5–29%) |
| Absent/small iris | Μερικές φορές (5–29%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Bulging eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Clouding of the lens of the eye | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Visual impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Global developmental delay | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Medulloblastoma | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal shape of nervous system | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cancer of early nerve cells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cranial nerve paralysis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Increased reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Split spine | Μερικές φορές (5–29%) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Aplastic anemia | Πάντα |
| Abnormality of blood and blood-forming tissues | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased blood leukocyte number | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low platelet count | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Acute myeloid leukemia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Myelodysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Birthmark | Πάντα |
| Abnormal skin pigmentation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Irregular hyperpigmentation | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Patchy loss of skin color | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Multiple birthmarks | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patchy darkened skin | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay as children | Πάντα |
| Small for gestational age | Πάντα |
| Short stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Weight loss | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Growth delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prenatal growth deficiency | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped ears | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Back pain | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Low solidness and mass of the bones | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by crosslinking agents | Πάντα |
| Abnormality of chromosome stability | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Συχνά (30–79%) |
| Cancer of skin pigment cells | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Decreased activity of gonads | Μερικές φορές (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Μερικές φορές (5–29%) |
| High liver enzymes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Breast cancer | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic fatigue | Πολύ συχνά (80–99%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PALB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες