Merkmale

Mit PALB2 verknüpfte Merkmale

partner and localizer of BRCA2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 153 Merkmale mit PALB2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney location	Immer
Abnormal fallopian tube morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Ovarian cancer	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally shaped kidney	Häufig (30–79 %)
Nephroblastoma	Häufig (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Häufig (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Manchmal (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the testis	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Absent sperm in semen	Manchmal (5–29 %)
Absent testes	Manchmal (5–29 %)
Absent/small kidney	Manchmal (5–29 %)
Decreased fertility in males	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Heart shaped uterus	Manchmal (5–29 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Pelvic kidney	Manchmal (5–29 %)
Prostate cancer	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pancreatic adenocarcinoma	Immer
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Anorexia	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Sehr häufig (80–99 %)
Poor appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Sehr häufig (80–99 %)
Extrahepatic cholestasis	Häufig (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Häufig (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Häufig (30–79 %)
Jaundice	Häufig (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the liver	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Manchmal (5–29 %)
Colon cancer	Manchmal (5–29 %)
Duodenal stenosis	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Liver cancer	Manchmal (5–29 %)
Meckel diverticulum	Manchmal (5–29 %)
Nausea and vomiting	Manchmal (5–29 %)
Peritoneal abscess	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent thumb	Immer
Abnormality of the thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Häufig (30–79 %)
Abnormal feet structure	Manchmal (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Manchmal (5–29 %)
Absent/small fingers	Manchmal (5–29 %)
Clubbed toes	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Finger-like thumb	Manchmal (5–29 %)
Fused toes	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
Short neck	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Sloping forehead	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Häufig (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Manchmal (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Immer
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Absent/small iris	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Bulging eye	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Medulloblastoma	Häufig (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Manchmal (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Aplastic anemia	Immer
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sehr häufig (80–99 %)
Low platelet count	Sehr häufig (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Manchmal (5–29 %)
Myelodysplasia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Birthmark	Immer
Abnormal skin pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Sehr häufig (80–99 %)
Multiple birthmarks	Manchmal (5–29 %)
Patchy darkened skin	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Immer
Small for gestational age	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Weight loss	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Hearing abnormality	Manchmal (5–29 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Back pain	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Immer
Abnormality of chromosome stability	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Häufig (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
High liver enzymes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breast cancer	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic fatigue	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PALB2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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