Traits

Traits linked to PALB2

partner and localizer of BRCA2

The Human Phenotype Ontology links 153 traits to PALB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney location	Vždy
Abnormal fallopian tube morphology	Velmi často (80–99 %)
Ovarian cancer	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped kidney	Často (30–79 %)
Nephroblastoma	Často (30–79 %)
Urinary tract abnormalities	Často (30–79 %)
Abnormal localisation of kidneys	Někdy (5–29 %)
Abnormal preputium morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the testis	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the uterus	Někdy (5–29 %)
Absent kidney on one side	Někdy (5–29 %)
Absent sperm in semen	Někdy (5–29 %)
Absent testes	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)
Decreased fertility in males	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Heart shaped uterus	Někdy (5–29 %)
Horseshoe kidney	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Ovarian carcinoma	Někdy (5–29 %)
Pelvic kidney	Někdy (5–29 %)
Prostate cancer	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Pancreatic adenocarcinoma	Vždy
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Anorexia	Velmi často (80–99 %)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Velmi často (80–99 %)
Poor appetite	Velmi často (80–99 %)
Primary peritoneal carcinoma	Velmi často (80–99 %)
Extrahepatic cholestasis	Často (30–79 %)
Functional intestinal obstruction	Často (30–79 %)
Intestinal pseudo-obstruction	Často (30–79 %)
Jaundice	Často (30–79 %)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the liver	Někdy (5–29 %)
Absent anus	Někdy (5–29 %)
Cancer of the pancreas	Někdy (5–29 %)
Colon cancer	Někdy (5–29 %)
Duodenal stenosis	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Intermittent diarrhea	Někdy (5–29 %)
Liver cancer	Někdy (5–29 %)
Meckel diverticulum	Někdy (5–29 %)
Nausea and vomiting	Někdy (5–29 %)
Peritoneal abscess	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Absent thumb	Vždy
Abnormality of the thumb	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the upper limb	Velmi často (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Velmi často (80–99 %)
Short thumb	Často (30–79 %)
Abnormal feet structure	Někdy (5–29 %)
Abnormal morphology of ulna	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the thighbone	Někdy (5–29 %)
Absent/small fingers	Někdy (5–29 %)
Clubbed toes	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Finger-like thumb	Někdy (5–29 %)
Fused toes	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Vždy
Short neck	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Almond shaped eyes	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Někdy (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Facial asymmetry	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Long, narrow head	Někdy (5–29 %)
Sloping forehead	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Swollen lymph nodes	Často (30–79 %)
Abnormal aortic morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal aortic valve morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal carotid artery morphology	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Arteriovenous malformation	Někdy (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Vždy
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Abnormality of the eye	Někdy (5–29 %)
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Absent/small iris	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Bulging eye	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Medulloblastoma	Často (30–79 %)
Abnormal shape of nervous system	Někdy (5–29 %)
Cancer of early nerve cells	Někdy (5–29 %)
Cranial nerve paralysis	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Split spine	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Aplastic anemia	Vždy
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Velmi často (80–99 %)
Decreased blood leukocyte number	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Velmi často (80–99 %)
Low platelet count	Velmi často (80–99 %)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Velmi často (80–99 %)
Acute myeloid leukemia	Někdy (5–29 %)
Myelodysplasia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Birthmark	Vždy
Abnormal skin pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Irregular hyperpigmentation	Velmi často (80–99 %)
Patchy loss of skin color	Velmi často (80–99 %)
Multiple birthmarks	Někdy (5–29 %)
Patchy darkened skin	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy
Small for gestational age	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Weight loss	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Někdy (5–29 %)
Hearing abnormality	Někdy (5–29 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Back pain	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak často se vyskytuje
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Vždy
Abnormality of chromosome stability	Velmi často (80–99 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal tissue mass	Často (30–79 %)
Cancer of skin pigment cells	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)
Decreased activity of gonads	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Někdy (5–29 %)
High liver enzymes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Jak často se vyskytuje
Breast cancer	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Chronic fatigue	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PALB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test