Traits

Traits linked to PALB2

partner and localizer of BRCA2

The Human Phenotype Ontology links 153 traits to PALB2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormal kidney location	Zawsze
Abnormal fallopian tube morphology	Bardzo często (80–99%)
Ovarian cancer	Bardzo często (80–99%)
Abnormally shaped kidney	Często (30–79%)
Nephroblastoma	Często (30–79%)
Urinary tract abnormalities	Często (30–79%)
Abnormal localisation of kidneys	Czasami (5–29%)
Abnormal preputium morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the testis	Czasami (5–29%)
Abnormality of the uterus	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Absent sperm in semen	Czasami (5–29%)
Absent testes	Czasami (5–29%)
Absent/small kidney	Czasami (5–29%)
Decreased fertility in males	Czasami (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Heart shaped uterus	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Ovarian carcinoma	Czasami (5–29%)
Pelvic kidney	Czasami (5–29%)
Prostate cancer	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Pancreatic adenocarcinoma	Zawsze
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Anorexia	Bardzo często (80–99%)
Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes	Bardzo często (80–99%)
Poor appetite	Bardzo często (80–99%)
Primary peritoneal carcinoma	Bardzo często (80–99%)
Extrahepatic cholestasis	Często (30–79%)
Functional intestinal obstruction	Często (30–79%)
Intestinal pseudo-obstruction	Często (30–79%)
Jaundice	Często (30–79%)
Abnormal connection between trachea and esophagus	Czasami (5–29%)
Abnormality of the liver	Czasami (5–29%)
Absent anus	Czasami (5–29%)
Cancer of the pancreas	Czasami (5–29%)
Colon cancer	Czasami (5–29%)
Duodenal stenosis	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Intermittent diarrhea	Czasami (5–29%)
Liver cancer	Czasami (5–29%)
Meckel diverticulum	Czasami (5–29%)
Nausea and vomiting	Czasami (5–29%)
Peritoneal abscess	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Absent thumb	Zawsze
Abnormality of the thumb	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the upper limb	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the radius	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Często (30–79%)
Abnormal feet structure	Czasami (5–29%)
Abnormal morphology of ulna	Czasami (5–29%)
Abnormality of the thighbone	Czasami (5–29%)
Absent/small fingers	Czasami (5–29%)
Clubbed toes	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Finger-like thumb	Czasami (5–29%)
Fused toes	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Czasami (5–29%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Eye folds	Zawsze
Short neck	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the uvula	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Long, narrow head	Czasami (5–29%)
Sloping forehead	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Abnormal cardiac septum morphology	Często (30–79%)
Swollen lymph nodes	Często (30–79%)
Abnormal aortic morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal aortic valve morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal carotid artery morphology	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Arteriovenous malformation	Czasami (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Czasami (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Wide-set eyes	Zawsze
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Abnormality of the eye	Czasami (5–29%)
Abnormality of vision	Czasami (5–29%)
Absent/small iris	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Bulging eye	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Medulloblastoma	Często (30–79%)
Abnormal shape of nervous system	Czasami (5–29%)
Cancer of early nerve cells	Czasami (5–29%)
Cranial nerve paralysis	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Split spine	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak często występuje
Aplastic anemia	Zawsze
Abnormality of blood and blood-forming tissues	Bardzo często (80–99%)
Decreased blood leukocyte number	Bardzo często (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Bardzo często (80–99%)
Low platelet count	Bardzo często (80–99%)
Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia	Bardzo często (80–99%)
Acute myeloid leukemia	Czasami (5–29%)
Myelodysplasia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Birthmark	Zawsze
Abnormal skin pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Irregular hyperpigmentation	Bardzo często (80–99%)
Patchy loss of skin color	Bardzo często (80–99%)
Multiple birthmarks	Czasami (5–29%)
Patchy darkened skin	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth delay as children	Zawsze
Small for gestational age	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Weight loss	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Czasami (5–29%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Hearing abnormality	Czasami (5–29%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Back pain	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trait	Jak często występuje
Chromosomal breakage induced by crosslinking agents	Zawsze
Abnormality of chromosome stability	Bardzo często (80–99%)

Abnormal tissue mass

Trait	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Często (30–79%)
Cancer of skin pigment cells	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)
Decreased activity of gonads	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
High liver enzymes	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Breast cancer	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Chronic fatigue	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PALB2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test