NR5A1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• 46,XX-kønsudviklingsforstyrrelser

  • Tilstande, herunder XX-testikulær og ovotestikulær kønsudviklingsforstyrrelse, som oftest skyldes et translokeret SRY-gen eller ændringer i SOX9 eller SOX3, og sjældnere skyldes varianter i NR5A1, RSPO1 eller WNT4.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    En diagnose forklarer azoospermi, giver vejledning til hormonbehandling og fører ved RSPO1-relateret sygdom til overvågning for hudkræft.

• 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

  • NR5A1-relateret kønsudviklingsforstyrrelse

    Et spektrum af tilstande forårsaget af varianter i NR5A1 (SF1), fra 46,XY-gonadedysgenese til mandlig infertilitet og primær ovarieinsufficiens.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    En diagnose vejleder fertilitetsrådgivning og familietestning.

  • 46,XY komplet gonadedysgenese (Swyer syndrom)

    En tilstand, hvor personer med XY-kromosomer har uudviklede streak-gonader og et kvindeligt udseende, forårsaget af varianter i SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH og andre gener.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Streak-gonader har høj risiko for gonadoblastom, og fjernelse anbefales derfor normalt, og hormonerstatning er nødvendig under puberteten.

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling

    Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

• Infertilitet hos kvinder

  • Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    ▶Handlingsrelevans

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Sådan er NR5A1 opbygget

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 26,2 kb; 1.386 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af NR5A1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeler 3 sygdomme
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Deler 3 sygdomme
• SRYsex determining region YDeler 3 sygdomme
• ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Deler 3 sygdomme
• DHX37DEAH-box helicase 37Deler 2 sygdomme
• ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 sygdom
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 sygdom
• ALPK3alpha kinase 3Deler 1 sygdom
• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deler 1 sygdom
• ARandrogen receptorDeler 1 sygdom
• ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
• ATRXATRX chromatin remodelerDeler 1 sygdom

Træk knyttet til NR5A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NR5A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side