Características

Características associadas a MEGF8

multiple EGF like domains 8

A Human Phenotype Ontology associa 101 características a MEGF8, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the skull	Muito frequente (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Eye folds	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Oxycephaly	Muito frequente (80–99%)
Prominent metopic ridge	Muito frequente (80–99%)
Cloverleaf cranium shape	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Narrow palate	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Tall shaped head	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Wide nose	Frequente (30–79%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Blocked tear duct	Por vezes (5–29%)
Broad head shape	Por vezes (5–29%)
Broad neck	Por vezes (5–29%)
Collapsed nostrils	Por vezes (5–29%)
Dental cavities	Por vezes (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
High palate	Por vezes (5–29%)
High, narrow palate	Por vezes (5–29%)
Long philtrum	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Lower eyelid folded out	Por vezes (5–29%)
Prominent forehead	Por vezes (5–29%)
Receding chin	Por vezes (5–29%)
Short neck	Por vezes (5–29%)
Sparse eyebrow	Por vezes (5–29%)
Triangular head shape	Por vezes (5–29%)
Webbed neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Finger syndactyly	Sempre
Fused toes	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Muito frequente (80–99%)
Short digit	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Webbed fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Absent middle bones of hand	Frequente (30–79%)
Broad thumb	Frequente (30–79%)
Club feet	Frequente (30–79%)
Extra little finger	Frequente (30–79%)
Hitchhiker thumb	Frequente (30–79%)
Knock knees	Frequente (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Frequente (30–79%)
Preaxial polydactyly	Frequente (30–79%)
Bilateral postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Coxa vara	Por vezes (5–29%)
Inability to straighten knee	Por vezes (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Por vezes (5–29%)
Postaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Shortened 4th long bone of hand	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Frequente (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Frequente (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Frequente (30–79%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Multiple small spleens	Por vezes (5–29%)
Transposition of the great arteries	Por vezes (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Underdevelopment of external reproductive organs	Muito frequente (80–99%)
Undescended testes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal reproductive system morphology	Frequente (30–79%)
Bilateral cryptorchidism	Frequente (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Frequente (30–79%)
Pigeon chest	Frequente (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Por vezes (5–29%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Frequente (30–79%)
Prominent ear	Por vezes (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cornea morphology	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Delayed ability to walk	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Muito frequente (80–99%)
Small nipples	Por vezes (5–29%)
Accessory nipple	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Muito frequente (80–99%)
Tall stature	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Umbilical hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hanging skin	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MEGF8 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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