Požymiai

Su MEGF8 susiję požymiai

multiple EGF like domains 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 101 požymį su MEGF8: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Labai dažnai (80–99%)
Big calvaria	Labai dažnai (80–99%)
Deformity of the skull	Labai dažnai (80–99%)
Eye folds	Labai dažnai (80–99%)
Narrow face	Labai dažnai (80–99%)
Oxycephaly	Labai dažnai (80–99%)
Prominent metopic ridge	Labai dažnai (80–99%)
Cloverleaf cranium shape	Dažnai (30–79%)
Depressed nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Flat nose	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Midface retrusion	Dažnai (30–79%)
Narrow palate	Dažnai (30–79%)
Nasal tip, upturned	Dažnai (30–79%)
Tall shaped head	Dažnai (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Dažnai (30–79%)
Wide nasal bridge	Dažnai (30–79%)
Wide nose	Dažnai (30–79%)
Bad bite	Kartais (5–29%)
Blocked tear duct	Kartais (5–29%)
Broad head shape	Kartais (5–29%)
Broad neck	Kartais (5–29%)
Collapsed nostrils	Kartais (5–29%)
Dental cavities	Kartais (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Kartais (5–29%)
Frontal bossing	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
High, narrow palate	Kartais (5–29%)
Long philtrum	Kartais (5–29%)
Low frontal hairline	Kartais (5–29%)
Lower eyelid folded out	Kartais (5–29%)
Prominent forehead	Kartais (5–29%)
Receding chin	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Sparse eyebrow	Kartais (5–29%)
Triangular head shape	Kartais (5–29%)
Webbed neck	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Finger syndactyly	Visada
Fused toes	Visada
Short fingers or toes	Visada
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Labai dažnai (80–99%)
Short digit	Labai dažnai (80–99%)
Short palm	Labai dažnai (80–99%)
Webbed fingers or toes	Labai dažnai (80–99%)
Absent middle bones of hand	Dažnai (30–79%)
Broad thumb	Dažnai (30–79%)
Club feet	Dažnai (30–79%)
Extra little finger	Dažnai (30–79%)
Hitchhiker thumb	Dažnai (30–79%)
Knock knees	Dažnai (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Dažnai (30–79%)
Preaxial polydactyly	Dažnai (30–79%)
Bilateral postaxial polydactyly	Kartais (5–29%)
Coxa vara	Kartais (5–29%)
Inability to straighten knee	Kartais (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Kartais (5–29%)
Postaxial polydactyly	Kartais (5–29%)
Shortened 4th long bone of hand	Kartais (5–29%)
Single transverse palmar crease	Kartais (5–29%)
Webbed fingers	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Dažnai (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Dažnai (30–79%)
All organs on wrong side of body	Kartais (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kartais (5–29%)
Multiple small spleens	Kartais (5–29%)
Transposition of the great arteries	Kartais (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdevelopment of external reproductive organs	Labai dažnai (80–99%)
Undescended testes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal reproductive system morphology	Dažnai (30–79%)
Bilateral cryptorchidism	Dažnai (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Kartais (5–29%)
Short penis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Dažnai (30–79%)
Pigeon chest	Dažnai (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Kartais (5–29%)
Funnel chest	Kartais (5–29%)
Kyphoscoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Dažnai (30–79%)
Prominent ear	Kartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cornea morphology	Dažnai (30–79%)
Cross-eyed	Dažnai (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Brief seizures with staring spells	Kartais (5–29%)
Delayed ability to walk	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-spaced nipples	Labai dažnai (80–99%)
Small nipples	Kartais (5–29%)
Accessory nipple	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Labai dažnai (80–99%)
Tall stature	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Umbilical hernia	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hanging skin	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MEGF8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test