특성

MEGF8 연관 특성

multiple EGF like domains 8

인간 표현형 온톨로지가 MEGF8에 연결하는 특성은 101개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the skull	매우 자주 (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	매우 자주 (80–99%)
Deformity of the skull	매우 자주 (80–99%)
Eye folds	매우 자주 (80–99%)
Narrow face	매우 자주 (80–99%)
Oxycephaly	매우 자주 (80–99%)
Prominent metopic ridge	매우 자주 (80–99%)
Cloverleaf cranium shape	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Flat nose	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Narrow palate	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Tall shaped head	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Wide nose	자주 (30–79%)
Bad bite	가끔 (5–29%)
Blocked tear duct	가끔 (5–29%)
Broad head shape	가끔 (5–29%)
Broad neck	가끔 (5–29%)
Collapsed nostrils	가끔 (5–29%)
Dental cavities	가끔 (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	가끔 (5–29%)
Frontal bossing	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
High, narrow palate	가끔 (5–29%)
Long philtrum	가끔 (5–29%)
Low frontal hairline	가끔 (5–29%)
Lower eyelid folded out	가끔 (5–29%)
Prominent forehead	가끔 (5–29%)
Receding chin	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Sparse eyebrow	가끔 (5–29%)
Triangular head shape	가끔 (5–29%)
Webbed neck	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Finger syndactyly	항상
Fused toes	항상
Short fingers or toes	항상
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
More than five fingers or toes on hands or feet	매우 자주 (80–99%)
Short digit	매우 자주 (80–99%)
Short palm	매우 자주 (80–99%)
Webbed fingers or toes	매우 자주 (80–99%)
Absent middle bones of hand	자주 (30–79%)
Broad thumb	자주 (30–79%)
Club feet	자주 (30–79%)
Extra little finger	자주 (30–79%)
Hitchhiker thumb	자주 (30–79%)
Knock knees	자주 (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	자주 (30–79%)
Preaxial polydactyly	자주 (30–79%)
Bilateral postaxial polydactyly	가끔 (5–29%)
Coxa vara	가끔 (5–29%)
Inability to straighten knee	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Postaxial polydactyly	가끔 (5–29%)
Shortened 4th long bone of hand	가끔 (5–29%)
Single transverse palmar crease	가끔 (5–29%)
Webbed fingers	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
All organs on wrong side of body	가끔 (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Multiple small spleens	가끔 (5–29%)
Transposition of the great arteries	가끔 (5–29%)
Tricuspid regurgitation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Underdevelopment of external reproductive organs	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal reproductive system morphology	자주 (30–79%)
Bilateral cryptorchidism	자주 (30–79%)
Scrotum surrounds penis	가끔 (5–29%)
Short penis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	자주 (30–79%)
Pigeon chest	자주 (30–79%)
Diaphragmatic eventration	가끔 (5–29%)
Funnel chest	가끔 (5–29%)
Kyphoscoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Low-set ears	자주 (30–79%)
Prominent ear	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cornea morphology	자주 (30–79%)
Cross-eyed	자주 (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Brief seizures with staring spells	가끔 (5–29%)
Delayed ability to walk	가끔 (5–29%)
Global developmental delay	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Obesity	매우 자주 (80–99%)
Tall stature	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Umbilical hernia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hanging skin	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: MEGF8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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