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Rasgos
Rasgos asociados a MEGF8
multiple EGF like domains 8
El Human Phenotype Ontology asocia 101 rasgos a MEGF8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Asymmetry of the posterior head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big calvaria | Muy frecuente (80–99 %) |
| Deformity of the skull | Muy frecuente (80–99 %) |
| Eye folds | Muy frecuente (80–99 %) |
| Narrow face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Oxycephaly | Muy frecuente (80–99 %) |
| Prominent metopic ridge | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cloverleaf cranium shape | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Flat nose | Frecuente (30–79 %) |
| Highly arched eyebrow | Frecuente (30–79 %) |
| Midface retrusion | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow palate | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Tall shaped head | Frecuente (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Wide nose | Frecuente (30–79 %) |
| Bad bite | A veces (5–29 %) |
| Blocked tear duct | A veces (5–29 %) |
| Broad head shape | A veces (5–29 %) |
| Broad neck | A veces (5–29 %) |
| Collapsed nostrils | A veces (5–29 %) |
| Dental cavities | A veces (5–29 %) |
| Flattened bony protrusion above eyes | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| High palate | A veces (5–29 %) |
| High, narrow palate | A veces (5–29 %) |
| Long philtrum | A veces (5–29 %) |
| Low frontal hairline | A veces (5–29 %) |
| Lower eyelid folded out | A veces (5–29 %) |
| Prominent forehead | A veces (5–29 %) |
| Receding chin | A veces (5–29 %) |
| Short neck | A veces (5–29 %) |
| Sparse eyebrow | A veces (5–29 %) |
| Triangular head shape | A veces (5–29 %) |
| Webbed neck | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Finger syndactyly | Siempre |
| Fused toes | Siempre |
| Short fingers or toes | Siempre |
| Curvature of little finger | Muy frecuente (80–99 %) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short digit | Muy frecuente (80–99 %) |
| Short palm | Muy frecuente (80–99 %) |
| Webbed fingers or toes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Absent middle bones of hand | Frecuente (30–79 %) |
| Broad thumb | Frecuente (30–79 %) |
| Club feet | Frecuente (30–79 %) |
| Extra little finger | Frecuente (30–79 %) |
| Hitchhiker thumb | Frecuente (30–79 %) |
| Knock knees | Frecuente (30–79 %) |
| Preaxial foot polydactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Preaxial polydactyly | Frecuente (30–79 %) |
| Bilateral postaxial polydactyly | A veces (5–29 %) |
| Coxa vara | A veces (5–29 %) |
| Inability to straighten knee | A veces (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | A veces (5–29 %) |
| Postaxial polydactyly | A veces (5–29 %) |
| Shortened 4th long bone of hand | A veces (5–29 %) |
| Single transverse palmar crease | A veces (5–29 %) |
| Webbed fingers | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Frecuente (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Frecuente (30–79 %) |
| All organs on wrong side of body | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Multiple small spleens | A veces (5–29 %) |
| Transposition of the great arteries | A veces (5–29 %) |
| Tricuspid regurgitation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Underdevelopment of external reproductive organs | Muy frecuente (80–99 %) |
| Undescended testes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal reproductive system morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Bilateral cryptorchidism | Frecuente (30–79 %) |
| Scrotum surrounds penis | A veces (5–29 %) |
| Short penis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Frecuente (30–79 %) |
| Pigeon chest | Frecuente (30–79 %) |
| Diaphragmatic eventration | A veces (5–29 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Low-set ears | Frecuente (30–79 %) |
| Prominent ear | A veces (5–29 %) |
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-set eyes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cornea morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Brief seizures with staring spells | A veces (5–29 %) |
| Delayed ability to walk | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small nipples | A veces (5–29 %) |
| Accessory nipple | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Obesity | Muy frecuente (80–99 %) |
| Tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Umbilical hernia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hanging skin | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MEGF8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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