Tratti

Tratti collegati a MEGF8

multiple EGF like domains 8

La Human Phenotype Ontology collega 101 tratti a MEGF8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the skull	Molto spesso (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Molto spesso (80–99%)
Big calvaria	Molto spesso (80–99%)
Deformity of the skull	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Narrow face	Molto spesso (80–99%)
Oxycephaly	Molto spesso (80–99%)
Prominent metopic ridge	Molto spesso (80–99%)
Cloverleaf cranium shape	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Narrow palate	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Tall shaped head	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Wide nose	Spesso (30–79%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Blocked tear duct	A volte (5–29%)
Broad head shape	A volte (5–29%)
Broad neck	A volte (5–29%)
Collapsed nostrils	A volte (5–29%)
Dental cavities	A volte (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	A volte (5–29%)
Frontal bossing	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
High, narrow palate	A volte (5–29%)
Long philtrum	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Lower eyelid folded out	A volte (5–29%)
Prominent forehead	A volte (5–29%)
Receding chin	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Sparse eyebrow	A volte (5–29%)
Triangular head shape	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Finger syndactyly	Sempre
Fused toes	Sempre
Short fingers or toes	Sempre
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Molto spesso (80–99%)
Short digit	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Webbed fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Absent middle bones of hand	Spesso (30–79%)
Broad thumb	Spesso (30–79%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Extra little finger	Spesso (30–79%)
Hitchhiker thumb	Spesso (30–79%)
Knock knees	Spesso (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Spesso (30–79%)
Preaxial polydactyly	Spesso (30–79%)
Bilateral postaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Coxa vara	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Postaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Shortened 4th long bone of hand	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Webbed fingers	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Multiple small spleens	A volte (5–29%)
Transposition of the great arteries	A volte (5–29%)
Tricuspid regurgitation	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdevelopment of external reproductive organs	Molto spesso (80–99%)
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal reproductive system morphology	Spesso (30–79%)
Bilateral cryptorchidism	Spesso (30–79%)
Scrotum surrounds penis	A volte (5–29%)
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Diaphragmatic eventration	A volte (5–29%)
Funnel chest	A volte (5–29%)
Kyphoscoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Prominent ear	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cornea morphology	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Delayed ability to walk	A volte (5–29%)
Global developmental delay	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Molto spesso (80–99%)
Small nipples	A volte (5–29%)
Accessory nipple	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Molto spesso (80–99%)
Tall stature	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Umbilical hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hanging skin	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MEGF8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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