Caractéristiques

Caractéristiques liées à MEGF8

multiple EGF like domains 8

La Human Phenotype Ontology associe 101 caractéristiques à MEGF8, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the skull	Très souvent (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Très souvent (80–99 %)
Big calvaria	Très souvent (80–99 %)
Deformity of the skull	Très souvent (80–99 %)
Eye folds	Très souvent (80–99 %)
Narrow face	Très souvent (80–99 %)
Oxycephaly	Très souvent (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Très souvent (80–99 %)
Cloverleaf cranium shape	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Midface retrusion	Souvent (30–79 %)
Narrow palate	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Tall shaped head	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Wide nose	Souvent (30–79 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Blocked tear duct	Parfois (5–29 %)
Broad head shape	Parfois (5–29 %)
Broad neck	Parfois (5–29 %)
Collapsed nostrils	Parfois (5–29 %)
Dental cavities	Parfois (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Parfois (5–29 %)
Frontal bossing	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
High, narrow palate	Parfois (5–29 %)
Long philtrum	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Parfois (5–29 %)
Prominent forehead	Parfois (5–29 %)
Receding chin	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Sparse eyebrow	Parfois (5–29 %)
Triangular head shape	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Finger syndactyly	Toujours
Fused toes	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Très souvent (80–99 %)
Short digit	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Absent middle bones of hand	Souvent (30–79 %)
Broad thumb	Souvent (30–79 %)
Club feet	Souvent (30–79 %)
Extra little finger	Souvent (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Souvent (30–79 %)
Knock knees	Souvent (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Souvent (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Souvent (30–79 %)
Bilateral postaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)
Coxa vara	Parfois (5–29 %)
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Parfois (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)
Shortened 4th long bone of hand	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Souvent (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Souvent (30–79 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Multiple small spleens	Parfois (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Parfois (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdevelopment of external reproductive organs	Très souvent (80–99 %)
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal reproductive system morphology	Souvent (30–79 %)
Bilateral cryptorchidism	Souvent (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Souvent (30–79 %)
Pigeon chest	Souvent (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Parfois (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Souvent (30–79 %)
Prominent ear	Parfois (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cornea morphology	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Delayed ability to walk	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Très souvent (80–99 %)
Small nipples	Parfois (5–29 %)
Accessory nipple	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Très souvent (80–99 %)
Tall stature	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Umbilical hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hanging skin	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MEGF8 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test