Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MEGF8

multiple EGF like domains 8

Human Phenotype Ontology knytter 101 kjennetegn til MEGF8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Svært ofte (80–99 %)
Big calvaria	Svært ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Eye folds	Svært ofte (80–99 %)
Narrow face	Svært ofte (80–99 %)
Oxycephaly	Svært ofte (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Svært ofte (80–99 %)
Cloverleaf cranium shape	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Narrow palate	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Tall shaped head	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Noen ganger (5–29 %)
Blocked tear duct	Noen ganger (5–29 %)
Broad head shape	Noen ganger (5–29 %)
Broad neck	Noen ganger (5–29 %)
Collapsed nostrils	Noen ganger (5–29 %)
Dental cavities	Noen ganger (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Noen ganger (5–29 %)
Frontal bossing	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Long philtrum	Noen ganger (5–29 %)
Low frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Noen ganger (5–29 %)
Prominent forehead	Noen ganger (5–29 %)
Receding chin	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Sparse eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Triangular head shape	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Finger syndactyly	Alltid
Fused toes	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Svært ofte (80–99 %)
Short digit	Svært ofte (80–99 %)
Short palm	Svært ofte (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Svært ofte (80–99 %)
Absent middle bones of hand	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Bilateral postaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Coxa vara	Noen ganger (5–29 %)
Inability to straighten knee	Noen ganger (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Noen ganger (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Noen ganger (5–29 %)
Shortened 4th long bone of hand	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Multiple small spleens	Noen ganger (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Noen ganger (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdevelopment of external reproductive organs	Svært ofte (80–99 %)
Undescended testes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal reproductive system morphology	Ofte (30–79 %)
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Noen ganger (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cornea morphology	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Delayed ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-spaced nipples	Svært ofte (80–99 %)
Small nipples	Noen ganger (5–29 %)
Accessory nipple	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Svært ofte (80–99 %)
Tall stature	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Umbilical hernia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hanging skin	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MEGF8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test