Egenskaper

Egenskaper kopplade till MEGF8

multiple EGF like domains 8

Human Phenotype Ontology kopplar 101 egenskaper till MEGF8, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the skull	Mycket ofta (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Mycket ofta (80–99 %)
Big calvaria	Mycket ofta (80–99 %)
Deformity of the skull	Mycket ofta (80–99 %)
Eye folds	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow face	Mycket ofta (80–99 %)
Oxycephaly	Mycket ofta (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Mycket ofta (80–99 %)
Cloverleaf cranium shape	Ofta (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Flat nose	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Midface retrusion	Ofta (30–79 %)
Narrow palate	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Tall shaped head	Ofta (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Wide nose	Ofta (30–79 %)
Bad bite	Ibland (5–29 %)
Blocked tear duct	Ibland (5–29 %)
Broad head shape	Ibland (5–29 %)
Broad neck	Ibland (5–29 %)
Collapsed nostrils	Ibland (5–29 %)
Dental cavities	Ibland (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ibland (5–29 %)
Frontal bossing	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
High, narrow palate	Ibland (5–29 %)
Long philtrum	Ibland (5–29 %)
Low frontal hairline	Ibland (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Ibland (5–29 %)
Prominent forehead	Ibland (5–29 %)
Receding chin	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)
Sparse eyebrow	Ibland (5–29 %)
Triangular head shape	Ibland (5–29 %)
Webbed neck	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Finger syndactyly	Alltid
Fused toes	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Mycket ofta (80–99 %)
Short digit	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Absent middle bones of hand	Ofta (30–79 %)
Broad thumb	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ofta (30–79 %)
Extra little finger	Ofta (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Ofta (30–79 %)
Knock knees	Ofta (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Ofta (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofta (30–79 %)
Bilateral postaxial polydactyly	Ibland (5–29 %)
Coxa vara	Ibland (5–29 %)
Inability to straighten knee	Ibland (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Ibland (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Ibland (5–29 %)
Shortened 4th long bone of hand	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofta (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofta (30–79 %)
All organs on wrong side of body	Ibland (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Multiple small spleens	Ibland (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Ibland (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdevelopment of external reproductive organs	Mycket ofta (80–99 %)
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal reproductive system morphology	Ofta (30–79 %)
Bilateral cryptorchidism	Ofta (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Ibland (5–29 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofta (30–79 %)
Pigeon chest	Ofta (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Ibland (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ofta (30–79 %)
Prominent ear	Ibland (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal cornea morphology	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Brief seizures with staring spells	Ibland (5–29 %)
Delayed ability to walk	Ibland (5–29 %)
Global developmental delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Mycket ofta (80–99 %)
Small nipples	Ibland (5–29 %)
Accessory nipple	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Mycket ofta (80–99 %)
Tall stature	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Umbilical hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hanging skin	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MEGF8 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test