Ominaisuudet

Geeniin MEGF8 yhdistetyt ominaisuudet

multiple EGF like domains 8

Human Phenotype Ontology yhdistää MEGF8-geeniin 101 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Hyvin usein (80–99%)
Big calvaria	Hyvin usein (80–99%)
Deformity of the skull	Hyvin usein (80–99%)
Eye folds	Hyvin usein (80–99%)
Narrow face	Hyvin usein (80–99%)
Oxycephaly	Hyvin usein (80–99%)
Prominent metopic ridge	Hyvin usein (80–99%)
Cloverleaf cranium shape	Usein (30–79%)
Depressed nasal bridge	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Midface retrusion	Usein (30–79%)
Narrow palate	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Tall shaped head	Usein (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Wide nose	Usein (30–79%)
Bad bite	Joskus (5–29%)
Blocked tear duct	Joskus (5–29%)
Broad head shape	Joskus (5–29%)
Broad neck	Joskus (5–29%)
Collapsed nostrils	Joskus (5–29%)
Dental cavities	Joskus (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Joskus (5–29%)
Frontal bossing	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
High, narrow palate	Joskus (5–29%)
Long philtrum	Joskus (5–29%)
Low frontal hairline	Joskus (5–29%)
Lower eyelid folded out	Joskus (5–29%)
Prominent forehead	Joskus (5–29%)
Receding chin	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Sparse eyebrow	Joskus (5–29%)
Triangular head shape	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Finger syndactyly	Aina
Fused toes	Aina
Short fingers or toes	Aina
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Hyvin usein (80–99%)
Short digit	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Webbed fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Absent middle bones of hand	Usein (30–79%)
Broad thumb	Usein (30–79%)
Club feet	Usein (30–79%)
Extra little finger	Usein (30–79%)
Hitchhiker thumb	Usein (30–79%)
Knock knees	Usein (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Usein (30–79%)
Preaxial polydactyly	Usein (30–79%)
Bilateral postaxial polydactyly	Joskus (5–29%)
Coxa vara	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Joskus (5–29%)
Postaxial polydactyly	Joskus (5–29%)
Shortened 4th long bone of hand	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Webbed fingers	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Usein (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Usein (30–79%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Multiple small spleens	Joskus (5–29%)
Transposition of the great arteries	Joskus (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdevelopment of external reproductive organs	Hyvin usein (80–99%)
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal reproductive system morphology	Usein (30–79%)
Bilateral cryptorchidism	Usein (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Usein (30–79%)
Pigeon chest	Usein (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Joskus (5–29%)
Kyphoscoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Usein (30–79%)
Prominent ear	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cornea morphology	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Delayed ability to walk	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Hyvin usein (80–99%)
Small nipples	Joskus (5–29%)
Accessory nipple	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Hyvin usein (80–99%)
Tall stature	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Umbilical hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hanging skin	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MEGF8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test