Özellikler

MEGF8 ile ilişkili özellikler

multiple EGF like domains 8

Human Phenotype Ontology, MEGF8 ile ilişkili 101 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the skull	Çok sık (%80–99)
Asymmetry of the posterior head	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Deformity of the skull	Çok sık (%80–99)
Eye folds	Çok sık (%80–99)
Narrow face	Çok sık (%80–99)
Oxycephaly	Çok sık (%80–99)
Prominent metopic ridge	Çok sık (%80–99)
Cloverleaf cranium shape	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Narrow palate	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Tall shaped head	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Wide nose	Sık (%30–79)
Bad bite	Bazen (%5–29)
Blocked tear duct	Bazen (%5–29)
Broad head shape	Bazen (%5–29)
Broad neck	Bazen (%5–29)
Collapsed nostrils	Bazen (%5–29)
Dental cavities	Bazen (%5–29)
Flattened bony protrusion above eyes	Bazen (%5–29)
Frontal bossing	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
High, narrow palate	Bazen (%5–29)
Long philtrum	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Lower eyelid folded out	Bazen (%5–29)
Prominent forehead	Bazen (%5–29)
Receding chin	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Sparse eyebrow	Bazen (%5–29)
Triangular head shape	Bazen (%5–29)
Webbed neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Finger syndactyly	Her zaman
Fused toes	Her zaman
Short fingers or toes	Her zaman
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
More than five fingers or toes on hands or feet	Çok sık (%80–99)
Short digit	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Webbed fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Absent middle bones of hand	Sık (%30–79)
Broad thumb	Sık (%30–79)
Club feet	Sık (%30–79)
Extra little finger	Sık (%30–79)
Hitchhiker thumb	Sık (%30–79)
Knock knees	Sık (%30–79)
Preaxial foot polydactyly	Sık (%30–79)
Preaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Bilateral postaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Coxa vara	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)
Permanent flexion of the finger	Bazen (%5–29)
Postaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Shortened 4th long bone of hand	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)
Webbed fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sık (%30–79)
Patent ductus arteriosus	Sık (%30–79)
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Multiple small spleens	Bazen (%5–29)
Transposition of the great arteries	Bazen (%5–29)
Tricuspid regurgitation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdevelopment of external reproductive organs	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Abnormal reproductive system morphology	Sık (%30–79)
Bilateral cryptorchidism	Sık (%30–79)
Scrotum surrounds penis	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger or toe	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Diaphragmatic eventration	Bazen (%5–29)
Funnel chest	Bazen (%5–29)
Kyphoscoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Prominent ear	Bazen (%5–29)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Abnormal cornea morphology	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Blue outer white part of eyeball	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Brief seizures with staring spells	Bazen (%5–29)
Delayed ability to walk	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Çok sık (%80–99)
Small nipples	Bazen (%5–29)
Accessory nipple	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Çok sık (%80–99)
Tall stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hanging skin	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MEGF8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al