Egenskaber

Egenskaber knyttet til MEGF8

multiple EGF like domains 8

Human Phenotype Ontology knytter 101 egenskaber til MEGF8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Meget ofte (80–99 %)
Big calvaria	Meget ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Narrow face	Meget ofte (80–99 %)
Oxycephaly	Meget ofte (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Meget ofte (80–99 %)
Cloverleaf cranium shape	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Narrow palate	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Tall shaped head	Ofte (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Bad bite	Nogle gange (5–29 %)
Blocked tear duct	Nogle gange (5–29 %)
Broad head shape	Nogle gange (5–29 %)
Broad neck	Nogle gange (5–29 %)
Collapsed nostrils	Nogle gange (5–29 %)
Dental cavities	Nogle gange (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
High, narrow palate	Nogle gange (5–29 %)
Long philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Nogle gange (5–29 %)
Prominent forehead	Nogle gange (5–29 %)
Receding chin	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Sparse eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Triangular head shape	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Finger syndactyly	Altid
Fused toes	Altid
Short fingers or toes	Altid
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Meget ofte (80–99 %)
Short digit	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Absent middle bones of hand	Ofte (30–79 %)
Broad thumb	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Ofte (30–79 %)
Knock knees	Ofte (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Bilateral postaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Coxa vara	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Nogle gange (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Shortened 4th long bone of hand	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Multiple small spleens	Nogle gange (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdevelopment of external reproductive organs	Meget ofte (80–99 %)
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal reproductive system morphology	Ofte (30–79 %)
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Prominent ear	Nogle gange (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cornea morphology	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Delayed ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Meget ofte (80–99 %)
Small nipples	Nogle gange (5–29 %)
Accessory nipple	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Meget ofte (80–99 %)
Tall stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hanging skin	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MEGF8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test