Cechy

Cechy powiązane z MEGF8

multiple EGF like domains 8

Human Phenotype Ontology łączy z MEGF8 101 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the skull	Bardzo często (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Bardzo często (80–99%)
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Deformity of the skull	Bardzo często (80–99%)
Eye folds	Bardzo często (80–99%)
Narrow face	Bardzo często (80–99%)
Oxycephaly	Bardzo często (80–99%)
Prominent metopic ridge	Bardzo często (80–99%)
Cloverleaf cranium shape	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Narrow palate	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Tall shaped head	Często (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Wide nose	Często (30–79%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
Blocked tear duct	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Broad neck	Czasami (5–29%)
Collapsed nostrils	Czasami (5–29%)
Dental cavities	Czasami (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Long philtrum	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Lower eyelid folded out	Czasami (5–29%)
Prominent forehead	Czasami (5–29%)
Receding chin	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Sparse eyebrow	Czasami (5–29%)
Triangular head shape	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Finger syndactyly	Zawsze
Fused toes	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Bardzo często (80–99%)
Short digit	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Webbed fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Absent middle bones of hand	Często (30–79%)
Broad thumb	Często (30–79%)
Club feet	Często (30–79%)
Extra little finger	Często (30–79%)
Hitchhiker thumb	Często (30–79%)
Knock knees	Często (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Często (30–79%)
Preaxial polydactyly	Często (30–79%)
Bilateral postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Coxa vara	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Postaxial polydactyly	Czasami (5–29%)
Shortened 4th long bone of hand	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Webbed fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Multiple small spleens	Czasami (5–29%)
Transposition of the great arteries	Czasami (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Underdevelopment of external reproductive organs	Bardzo często (80–99%)
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal reproductive system morphology	Często (30–79%)
Bilateral cryptorchidism	Często (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Prominent ear	Czasami (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cornea morphology	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Delayed ability to walk	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Bardzo często (80–99%)
Small nipples	Czasami (5–29%)
Accessory nipple	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Bardzo często (80–99%)
Tall stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hanging skin	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MEGF8 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test