Merkmale

Mit MEGF8 verknüpfte Merkmale

multiple EGF like domains 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 101 Merkmale mit MEGF8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Oxycephaly	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Sehr häufig (80–99 %)
Cloverleaf cranium shape	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Narrow palate	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Tall shaped head	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Blocked tear duct	Manchmal (5–29 %)
Broad head shape	Manchmal (5–29 %)
Broad neck	Manchmal (5–29 %)
Collapsed nostrils	Manchmal (5–29 %)
Dental cavities	Manchmal (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Manchmal (5–29 %)
Frontal bossing	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Long philtrum	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Manchmal (5–29 %)
Prominent forehead	Manchmal (5–29 %)
Receding chin	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Sparse eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Triangular head shape	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Finger syndactyly	Immer
Fused toes	Immer
Short fingers or toes	Immer
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Sehr häufig (80–99 %)
Short digit	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Absent middle bones of hand	Häufig (30–79 %)
Broad thumb	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Extra little finger	Häufig (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Häufig (30–79 %)
Knock knees	Häufig (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Häufig (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Häufig (30–79 %)
Bilateral postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Coxa vara	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Shortened 4th long bone of hand	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Multiple small spleens	Manchmal (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdevelopment of external reproductive organs	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal reproductive system morphology	Häufig (30–79 %)
Bilateral cryptorchidism	Häufig (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Manchmal (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cornea morphology	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Delayed ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Sehr häufig (80–99 %)
Small nipples	Manchmal (5–29 %)
Accessory nipple	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Tall stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hanging skin	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MEGF8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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