Rysy

Rysy spojené s MEGF8

multiple EGF like domains 8

Human Phenotype Ontology spojuje s MEGF8 101 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the skull	Velmi často (80–99 %)
Asymmetry of the posterior head	Velmi často (80–99 %)
Big calvaria	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Eye folds	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Oxycephaly	Velmi často (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Velmi často (80–99 %)
Cloverleaf cranium shape	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Narrow palate	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Tall shaped head	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Wide nose	Často (30–79 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Blocked tear duct	Někdy (5–29 %)
Broad head shape	Někdy (5–29 %)
Broad neck	Někdy (5–29 %)
Collapsed nostrils	Někdy (5–29 %)
Dental cavities	Někdy (5–29 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
High, narrow palate	Někdy (5–29 %)
Long philtrum	Někdy (5–29 %)
Low frontal hairline	Někdy (5–29 %)
Lower eyelid folded out	Někdy (5–29 %)
Prominent forehead	Někdy (5–29 %)
Receding chin	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Sparse eyebrow	Někdy (5–29 %)
Triangular head shape	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Finger syndactyly	Vždy
Fused toes	Vždy
Short fingers or toes	Vždy
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
More than five fingers or toes on hands or feet	Velmi často (80–99 %)
Short digit	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Webbed fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Absent middle bones of hand	Často (30–79 %)
Broad thumb	Často (30–79 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Extra little finger	Často (30–79 %)
Hitchhiker thumb	Často (30–79 %)
Knock knees	Často (30–79 %)
Preaxial foot polydactyly	Často (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Bilateral postaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Coxa vara	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Postaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Shortened 4th long bone of hand	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Multiple small spleens	Někdy (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Někdy (5–29 %)
Tricuspid regurgitation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdevelopment of external reproductive organs	Velmi často (80–99 %)
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal reproductive system morphology	Často (30–79 %)
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Scrotum surrounds penis	Někdy (5–29 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Často (30–79 %)
Pigeon chest	Často (30–79 %)
Diaphragmatic eventration	Někdy (5–29 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)
Kyphoscoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Prominent ear	Někdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cornea morphology	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Delayed ability to walk	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Velmi často (80–99 %)
Small nipples	Někdy (5–29 %)
Accessory nipple	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Velmi často (80–99 %)
Tall stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hanging skin	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MEGF8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test