AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEGF8
multiple EGF like domains 8
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 101 χαρακτηριστικά με το MEGF8, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the skull | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Asymmetry of the posterior head | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Big calvaria | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Deformity of the skull | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Eye folds | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Narrow face | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Oxycephaly | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Prominent metopic ridge | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cloverleaf cranium shape | Συχνά (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Flat nose | Συχνά (30–79%) |
| Highly arched eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Midface retrusion | Συχνά (30–79%) |
| Narrow palate | Συχνά (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Συχνά (30–79%) |
| Tall shaped head | Συχνά (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Συχνά (30–79%) |
| Wide nasal bridge | Συχνά (30–79%) |
| Wide nose | Συχνά (30–79%) |
| Bad bite | Μερικές φορές (5–29%) |
| Blocked tear duct | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Broad neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Collapsed nostrils | Μερικές φορές (5–29%) |
| Dental cavities | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Frontal bossing | Μερικές φορές (5–29%) |
| High palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| High, narrow palate | Μερικές φορές (5–29%) |
| Long philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low frontal hairline | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lower eyelid folded out | Μερικές φορές (5–29%) |
| Prominent forehead | Μερικές φορές (5–29%) |
| Receding chin | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short neck | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sparse eyebrow | Μερικές φορές (5–29%) |
| Triangular head shape | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed neck | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Finger syndactyly | Πάντα |
| Fused toes | Πάντα |
| Short fingers or toes | Πάντα |
| Curvature of little finger | Πολύ συχνά (80–99%) |
| More than five fingers or toes on hands or feet | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short digit | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Short palm | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Webbed fingers or toes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Absent middle bones of hand | Συχνά (30–79%) |
| Broad thumb | Συχνά (30–79%) |
| Club feet | Συχνά (30–79%) |
| Extra little finger | Συχνά (30–79%) |
| Hitchhiker thumb | Συχνά (30–79%) |
| Knock knees | Συχνά (30–79%) |
| Preaxial foot polydactyly | Συχνά (30–79%) |
| Preaxial polydactyly | Συχνά (30–79%) |
| Bilateral postaxial polydactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Coxa vara | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Μερικές φορές (5–29%) |
| Permanent flexion of the finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Postaxial polydactyly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Shortened 4th long bone of hand | Μερικές φορές (5–29%) |
| Single transverse palmar crease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed fingers | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Συχνά (30–79%) |
| Heart tip and four chambers point towards right side of body | Συχνά (30–79%) |
| Patent ductus arteriosus | Συχνά (30–79%) |
| All organs on wrong side of body | Μερικές φορές (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Μερικές φορές (5–29%) |
| Multiple small spleens | Μερικές φορές (5–29%) |
| Transposition of the great arteries | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tricuspid regurgitation | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Underdevelopment of external reproductive organs | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Undescended testes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal reproductive system morphology | Συχνά (30–79%) |
| Bilateral cryptorchidism | Συχνά (30–79%) |
| Scrotum surrounds penis | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short penis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Συχνά (30–79%) |
| Pigeon chest | Συχνά (30–79%) |
| Diaphragmatic eventration | Μερικές φορές (5–29%) |
| Funnel chest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Συχνά (30–79%) |
| Low-set ears | Συχνά (30–79%) |
| Prominent ear | Μερικές φορές (5–29%) |
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-set eyes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal cornea morphology | Συχνά (30–79%) |
| Cross-eyed | Συχνά (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Intellectual disability | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Brief seizures with staring spells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed ability to walk | Μερικές φορές (5–29%) |
| Global developmental delay | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Small nipples | Μερικές φορές (5–29%) |
| Accessory nipple | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Tall stature | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Umbilical hernia | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hanging skin | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MEGF8 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες