Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MEGF8

multiple EGF like domains 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 101 kenmerken aan MEGF8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skull	Heel vaak (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Heel vaak (80–99%)
Big calvaria	Heel vaak (80–99%)
Deformity of the skull	Heel vaak (80–99%)
Eye folds	Heel vaak (80–99%)
Narrow face	Heel vaak (80–99%)
Oxycephaly	Heel vaak (80–99%)
Prominent metopic ridge	Heel vaak (80–99%)
Cloverleaf cranium shape	Vaak (30–79%)
Depressed nasal bridge	Vaak (30–79%)
Flat nose	Vaak (30–79%)
Highly arched eyebrow	Vaak (30–79%)
Midface retrusion	Vaak (30–79%)
Narrow palate	Vaak (30–79%)
Nasal tip, upturned	Vaak (30–79%)
Tall shaped head	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Wide nasal bridge	Vaak (30–79%)
Wide nose	Vaak (30–79%)
Bad bite	Soms (5–29%)
Blocked tear duct	Soms (5–29%)
Broad head shape	Soms (5–29%)
Broad neck	Soms (5–29%)
Collapsed nostrils	Soms (5–29%)
Dental cavities	Soms (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Soms (5–29%)
Frontal bossing	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
High, narrow palate	Soms (5–29%)
Long philtrum	Soms (5–29%)
Low frontal hairline	Soms (5–29%)
Lower eyelid folded out	Soms (5–29%)
Prominent forehead	Soms (5–29%)
Receding chin	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Sparse eyebrow	Soms (5–29%)
Triangular head shape	Soms (5–29%)
Webbed neck	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Finger syndactyly	Altijd
Fused toes	Altijd
Short fingers or toes	Altijd
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Heel vaak (80–99%)
Short digit	Heel vaak (80–99%)
Short palm	Heel vaak (80–99%)
Webbed fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Absent middle bones of hand	Vaak (30–79%)
Broad thumb	Vaak (30–79%)
Club feet	Vaak (30–79%)
Extra little finger	Vaak (30–79%)
Hitchhiker thumb	Vaak (30–79%)
Knock knees	Vaak (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Vaak (30–79%)
Preaxial polydactyly	Vaak (30–79%)
Bilateral postaxial polydactyly	Soms (5–29%)
Coxa vara	Soms (5–29%)
Inability to straighten knee	Soms (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Soms (5–29%)
Postaxial polydactyly	Soms (5–29%)
Shortened 4th long bone of hand	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)
Webbed fingers	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Vaak (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Vaak (30–79%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Soms (5–29%)
Multiple small spleens	Soms (5–29%)
Transposition of the great arteries	Soms (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underdevelopment of external reproductive organs	Heel vaak (80–99%)
Undescended testes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal reproductive system morphology	Vaak (30–79%)
Bilateral cryptorchidism	Vaak (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Soms (5–29%)
Short penis	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Vaak (30–79%)
Pigeon chest	Vaak (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Soms (5–29%)
Funnel chest	Soms (5–29%)
Kyphoscoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Vaak (30–79%)
Prominent ear	Soms (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cornea morphology	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Brief seizures with staring spells	Soms (5–29%)
Delayed ability to walk	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-spaced nipples	Heel vaak (80–99%)
Small nipples	Soms (5–29%)
Accessory nipple	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Heel vaak (80–99%)
Tall stature	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Umbilical hernia	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hanging skin	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MEGF8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen