Tunnused

Geeniga MEGF8 seotud tunnused

multiple EGF like domains 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MEGF8 101 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the skull	Väga sageli (80–99%)
Asymmetry of the posterior head	Väga sageli (80–99%)
Big calvaria	Väga sageli (80–99%)
Deformity of the skull	Väga sageli (80–99%)
Eye folds	Väga sageli (80–99%)
Narrow face	Väga sageli (80–99%)
Oxycephaly	Väga sageli (80–99%)
Prominent metopic ridge	Väga sageli (80–99%)
Cloverleaf cranium shape	Sageli (30–79%)
Depressed nasal bridge	Sageli (30–79%)
Flat nose	Sageli (30–79%)
Highly arched eyebrow	Sageli (30–79%)
Midface retrusion	Sageli (30–79%)
Narrow palate	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Tall shaped head	Sageli (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Wide nasal bridge	Sageli (30–79%)
Wide nose	Sageli (30–79%)
Bad bite	Mõnikord (5–29%)
Blocked tear duct	Mõnikord (5–29%)
Broad head shape	Mõnikord (5–29%)
Broad neck	Mõnikord (5–29%)
Collapsed nostrils	Mõnikord (5–29%)
Dental cavities	Mõnikord (5–29%)
Flattened bony protrusion above eyes	Mõnikord (5–29%)
Frontal bossing	Mõnikord (5–29%)
High palate	Mõnikord (5–29%)
High, narrow palate	Mõnikord (5–29%)
Long philtrum	Mõnikord (5–29%)
Low frontal hairline	Mõnikord (5–29%)
Lower eyelid folded out	Mõnikord (5–29%)
Prominent forehead	Mõnikord (5–29%)
Receding chin	Mõnikord (5–29%)
Short neck	Mõnikord (5–29%)
Sparse eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Triangular head shape	Mõnikord (5–29%)
Webbed neck	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Finger syndactyly	Alati
Fused toes	Alati
Short fingers or toes	Alati
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
More than five fingers or toes on hands or feet	Väga sageli (80–99%)
Short digit	Väga sageli (80–99%)
Short palm	Väga sageli (80–99%)
Webbed fingers or toes	Väga sageli (80–99%)
Absent middle bones of hand	Sageli (30–79%)
Broad thumb	Sageli (30–79%)
Club feet	Sageli (30–79%)
Extra little finger	Sageli (30–79%)
Hitchhiker thumb	Sageli (30–79%)
Knock knees	Sageli (30–79%)
Preaxial foot polydactyly	Sageli (30–79%)
Preaxial polydactyly	Sageli (30–79%)
Bilateral postaxial polydactyly	Mõnikord (5–29%)
Coxa vara	Mõnikord (5–29%)
Inability to straighten knee	Mõnikord (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Mõnikord (5–29%)
Postaxial polydactyly	Mõnikord (5–29%)
Shortened 4th long bone of hand	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)
Webbed fingers	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Sageli (30–79%)
Heart tip and four chambers point towards right side of body	Sageli (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Sageli (30–79%)
All organs on wrong side of body	Mõnikord (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Mõnikord (5–29%)
Multiple small spleens	Mõnikord (5–29%)
Transposition of the great arteries	Mõnikord (5–29%)
Tricuspid regurgitation	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Underdevelopment of external reproductive organs	Väga sageli (80–99%)
Undescended testes	Väga sageli (80–99%)
Abnormal reproductive system morphology	Sageli (30–79%)
Bilateral cryptorchidism	Sageli (30–79%)
Scrotum surrounds penis	Mõnikord (5–29%)
Short penis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Sageli (30–79%)
Permanent flexion of the finger or toe	Sageli (30–79%)
Pigeon chest	Sageli (30–79%)
Diaphragmatic eventration	Mõnikord (5–29%)
Funnel chest	Mõnikord (5–29%)
Kyphoscoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Sageli (30–79%)
Prominent ear	Mõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-set eyes	Väga sageli (80–99%)
Abnormal cornea morphology	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Sageli (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Brief seizures with staring spells	Mõnikord (5–29%)
Delayed ability to walk	Mõnikord (5–29%)
Global developmental delay	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Wide-spaced nipples	Väga sageli (80–99%)
Small nipples	Mõnikord (5–29%)
Accessory nipple	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Väga sageli (80–99%)
Tall stature	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Umbilical hernia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hanging skin	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MEGF8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test