Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q24.3
Koordinater
Kromosom 11: 128.891.356–128.921.163 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 29,8 kb
Protein
419 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
MANE Select-transkript
ENST00000529694.6NM_000890.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Familiær hyperaldosteronismeAutosomal dominant

      En gruppe af tilstande, herunder glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) og former forårsaget af CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, hvor binyrerne producerer for meget aldosteron, hvilket giver højt blodtryk.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden vejleder behandlingen (dexamethason ved glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme, aldosteronblokerende lægemidler mere generelt) og understøtter screening af slægtninge.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er KCNJ5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved KCNJ5. KCNJ5 og 6 gener i nærheden på kromosom 11, fra 128.406.260 til 129.406.259.Kromosom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128.458.761–128.587.611, omvendt-strengETS1FLI1: 128.686.535–128.813.267, fremadrettet-strengFLI1KCNJ1: 128.836.315–128.874.671, omvendt-strengKCNJ1KCNJ5: 128.891.356–128.921.163, fremadrettet-strengKCNJ5TP53AIP1: 128.934.731–128.943.399, omvendt-strengTP53AIP1ARHGAP32: 128.965.060–129.279.324, omvendt-strengARHGAP32BARX2: 129.375.761–129.452.279, fremadrettet-strengBARX2Diagram af KCNJ5: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 128.891.356–128.891.721, 366 baserExon 2: 128.911.264–128.912.210, 947 baserExon 3: 128.916.409–128.921.163, 4.755 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 29,8 kb; 1.260 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest KCNJ5

3

positioner i KCNJ5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 29,8 kb af KCNJ5, inklusive introner, og ikke kun de 6,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNJ5-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. KCNJ5-genet: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnj5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test